BRCA1 2基因检测报告.pdf

《BRCA1 2基因检测报告.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、BRCA1/2基因检测报告GeneticTestReportOfBRCA1/2genes委托人：_______________________样本编号：_______________________接收日期：_______________________报告日期：_______________________BRCA1/2基因检测报告单基本资料姓名：性别：出生日期：医院：科室：样本编号：样本类型：全血样本状态：□合格□不合格疾病史：□乳腺癌临床诊断________________□卵巢癌临床诊断___

2、_____________□否家族史：□乳腺癌亲属关系________________□卵巢癌亲属关系________________□否检测内容BRCA1（转录本NM_007300.3）和BRCA2（转录本NM_000059.3）基因外显子及其邻近±5bp内含子区变异。检测结果1、BRCA1、BRCA2基因上12个位点的检测结果如下表所示：检测项目基因型氨基酸改变检测结果结果说明c.4508C>Ap.S1503*野生型致病性突变c.5503C>Tp.R1835*BRCA1c.5503C>Tp.R18

3、35*基因检测c.5251C>Tp.R1751*c.66_67delAGp.E23fs*17c.3862delGp.E1288fs*19c.5645C>Ap.S1882*c.3860delAp.N1287fs*6BRCA2c.5946delTp.S1982fs*22基因检测c.6475C>Tp.Q2159*c.8504C>Ap.S2835*c.5351delAp.N1784fs*72、其他位点的检测结果检测项目基因型氨基酸改变检测结果结果说明BRCA1p.Pro871Leuc.2612C>T错义突变非

4、致病性突变基因检测p.Met669Thrc.2006T>C错义突变非致病性突变临床意义未知突p.Asn372Hisc.1114A>C错义突变变BRCA2临床意义未知突基因检测p.Val2466Alac.7397T>C错义突变变p.Leu1908Argc.5722_5723delCT移码突变致病性突变备注：BIC是BreastCancerInformationCore数据库的简称。BIC是由美国国立卫生研究院建立，专门针对于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的数据库。1.致病性突变：研究证实此类突变与

5、肿瘤患病风险相关。2.非致病性突变：现有研究数据显示该类疾病与肿瘤患病风险无关。3.临床意义未知突变：现有研究数据尚未能明确该类突变与肿瘤患病风险是否相关。4.无突变：在BRCA1和BRCA2基因上均未检测到基因突变。高通量测序结果一代测序验证结果生物学功能通过基因检测，发现了位于BRCA2外显子11c.5722_5723delCT（p.Leu1908Argfs）突变。2个碱基的缺失会导致BRCA2基因开放阅读框移码，使其编码的蛋白质提前终止，产生截短的蛋白产物。在BIC数据库中被认为是致病性突变。临

6、床意义尽管缺少遗传性乳腺癌患者的验证，但在家族中其他非乳腺/卵巢癌患者中发现该突变，提示该突变很可能导致家族性乳腺/卵巢癌。根据文献报道，BRCA2突变携带者终身患乳腺癌的风险为56%，患卵巢癌风险为19%[4]。对于乳腺癌/卵巢癌患者来说，十年内乳腺癌复发风险为13%，卵巢癌复发风险为7%[6,7]。对于男性携带者来说，到80岁为止患前列腺癌和男性乳腺癌的风险分别为30%和11%[8]，其他癌症患病风险也略有增加[9]。该受检者的一级亲属有50%可能性也携带该突变。建议相关亲属最好进行BRCA1/2

7、基因检测。检验者：审核签字人：检验日期：报告日期：备注：本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责！如有疑义，请在收到结果后的7个工作日内与我们联系。患病风险控制检测最好根据您个人及家族肿瘤史评估您的患病风险，采取一定的预防措施，如定期监测等，具体请咨询您的临床医生。您的医生会根据您的检测结果建议您或您的家族成员是否应该做更进一步的基因检测。BRCA1/2基因检测结果1.本方法采用多重PCR扩增技术结合高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2外显子及其邻近±5bp内含子区变异（包括点突变，20bp

8、以内的缺失插入突变）进行分析，但此方法不适于检测基因组特殊结构变异（例如拷贝数变异、倒位、易位等），以及位于BRCA1/2基因内含子区的突变。2.如果BRCA1/2基因检测结果为致病性突变，说明与一般人群相比，您在基因水平上患乳腺癌、卵巢癌或BRCA1/2基因相关疾病风险较高，但并不代表您一定会患相关疾病；若结果显示您未带有致病性突变，并不代表您一定不会患乳腺癌、卵巢癌或BRCA1/2基因相关疾病。3.对于临床意义未知的突变结果，肿瘤患病风险应根据您个人