《人类遗传病》课件1.ppt

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1、人类遗传病一、人类遗传病概述1、遗传病的概念遗传病与传染病遗传病与先天性疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病2、遗传病的类型单基因遗传病：多基因遗传病：染色体异常遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良（一对等位基因）两对以上的等位基因控制（一）单基因遗传病常染色体遗传病伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、软骨发育不全白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症显性：隐性：抗维生素D佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良（二）多基因遗传病：由多对等位基

2、因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0、5%-1%。每年新

3、出生的儿童中，有先天性缺陷的约1、3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　　（1）苯丙酮尿症A、常显　　（2）21三体综合征B、常隐　　（3）抗维生素D佝偻病C、X显　　（4）软骨发育不

4、全D、X隐　　（5）进行性肌营养不良E、多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病F、常染色体病　　（7）性腺发育不良G、性染色体病练一练三、遗传病的监测和预防四、优生的措施1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、产前诊断从共同祖先得到同一致病基因机率大大增加手段：遗传咨询和产前诊断（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，

5、因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8、5倍；生白化病患儿的机率增大13、5倍。——最简单有效的措施（2）进行遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；　④解答咨询者提出的其他疑问。（3）提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女

6、发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。五、人

7、类基因组计划目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。