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1、第3节人类遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。多基因遗传病（一）类型：1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、红绿色盲症等。1248610137391151412正常男女患病男女软骨发育不全遗传系谱图多指、并指两症兼发病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并
2、指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。抗维生素D佝偻病123456798111012遗传系谱图正常男女患病男女常染色体隐性患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图12645731211131089正常男女患病男女特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、
3、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如“21三体综合征”性染色体病：如“性腺发育不良”21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良（Turner综合症）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而
4、没有生育能力。性染色体遗传病（二）遗传病的特点：1、先天性2、终生性3、遗传性这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。
5、2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。资料措施：1、遗传咨询2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡“适龄生育”二、遗传病的监测和预防一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生
6、女孩1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2、产前诊断方法（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0
7、001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：
8、与祖父母（外祖父母）同源而生。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女或外孙子女兄弟姐妹孙子女或外孙子女兄弟姐妹的子女自己子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的的曾孙
