人类遗传病 课件

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1、资料1创立“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历,他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第3节人类遗传病请同学们带着以下几个问题预习这节课：1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.人类基因组

2、计划与人体健康3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式一、概念：1：SARS2：艾滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视下列属于遗传病是（）人类遗传病是指由于_________的改变而引起的人类疾病。3、4、6遗传物质（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病二、类型：（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1

3、、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1

4、.1米的成人高度。常染色体显性遗传病多指常染色体显性遗传病并指(趾)常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病白化病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时

5、易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常

6、发展为过期产。多基因遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。♀5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？21三体综合征又称为先

7、天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。染色体异常遗传病21三体综合征染色体异常遗传病项目内容调查对象及

8、范围注意事项结果计算及分析发病率遗传方式三、调查人群中的遗传病：注意！遗传病类型的选择：最好选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。而多基因遗传病容易受环境因素的影响。思考：能不能在高安中学校园内调查21三体综合征患者的概率？不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比患者家系正常情况与患病情况画出