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时间:2020-03-12
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1、血液学检查病例分析病例患者女性,35岁。乏力、腹胀、消瘦半年。查体:贫血貌,肝于右肋下1cm,脾于左肋下5cm;Hb:90g/L,WBC:152×109/L,分类以中、晚幼粒细胞为主,PLT:400×109/L,NAP积分降低。第1问:根据以上资料,诊断考虑为:A慢性粒细胞白血病B溶血性贫血C淋巴瘤D类白血病反应E骨髓纤维化参考答案:A答案解读:慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性疾病,外周血白细胞明显增加,以中晚幼粒细胞为主,可伴有血小板增多,脾大具有特征性,并有NAP积分减低。溶血性贫血一般仅表现为贫血,长期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大,但此时往往有脾功能亢进,可伴有白
2、细胞和血小板减少。淋巴瘤一般不会导致白细胞极度增高。类白血病反应所致的白细胞增高一般不会超过50×109/L,且NAP积分明显增高。骨髓纤维化可以伴有白细胞的增加和明显的脾大,但外周血白细胞以成熟粒细胞为主,中晚幼粒细胞不超过20%,并可见有幼红细胞,泪滴状红细胞,且多数患者NAP积分增高。第2问若骨髓细胞学检查示:骨髓增生明显活跃,以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞增多为主。为尽快明确诊断,应该行下列哪项检查:A细胞化学染色B流式细胞术CRT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因D荧光原位杂交(FISH)技术检测BCR-ABL融合基因E染色体核型分析参考答案:D答案解读:慢性
3、粒细胞性白血病发病机制是第9和22号染色体长臂易位,导致BCR-ABL融合基因的形成。故慢粒的诊断最关键的是检测到t(9;22)(q34;q11)异常染色体或BCR-ABL融合基因。细胞化学染色和流式细胞术对慢粒的诊断无帮助。RT-PCR技术灵敏度高,方便快捷,但由于其伴随较高的假阳性和假阴性,不能用于慢粒的诊断;染色体核型分析不仅能检测到t(9;22)(q34;q11)异常染色体,同时还能发现是否伴随其他染色体异常,但其操作复杂,对标本要求高,耗时长,短期内不能得出结果。而FISH技术由于简单、方便,并能对间期细胞进行检测,目前已经成为诊断慢粒的首选方法。贫血概念贫血
4、是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白浓度(Hb)、红细胞计数(RBC)及红细胞比容(Hct)这三项指标来衡量病人是否贫血。贫血的诊断标准贫血:男性HB<120g/L,RBC<4.0×1012/L,HCT<0.37。女性HB<110g/L,RBC<3.5×1012/L,HCT<0.35。贫血的诊断标准贫血程度极重度:HB<30g/L重度:HB30—60g/L中度:HB60—90g/L轻度:HB90—120g/L(或110g/L)外周血为诊断贫血的最基本线索,应注意下列指标:1.是否伴有白细胞、血小
5、板减少;2.网织红细胞计数(Ret):反映骨髓红系增生情况。网织红细胞正常值:0.005-0.015(0.5-1.5%)Ret降低:再障、纯红再障(急性再障可为0);Ret增加:①溶血性贫血:可达5-20%,急性溶血时甚至可>20%②急性出血为5-15%。③大出血后④贫血有效治疗后贫血的诊断思路从细胞形态学角度分析贫血分类:MCV(fl)MCH(pg)MCHC(g/L)正常细胞性80-10027-34320-360大细胞性>100>34320-360小细胞性<80<27320-360小细胞低色素性<80<27<320体征除贫血本身体征外,对于贫血病人尚需注意下述体征:1
6、.黄疸:常见于急、慢性溶血性贫血,此外恶组后期也常见黄疸。2.皮肤粘膜出血倾向:常见于急性白血病、再障(尤其是急性再障)、恶组及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血热常有明显出血倾向。3.骨压痛,尤其是胸骨压痛:见于白血病、恶组、多发性骨髓瘤及骨髓转移癌。缺铁性贫血:①小细胞低色素性贫血;②临床上有缺铁的病因和表现;③SFe<12-14ng/ml(<12ng/ml:储铁耗净;<20ng/ml:储铁减少;非单纯性缺铁:<60ng/ml)④骨髓铁染色示细胞内外铁减少或消失;⑤血清铁<50ug/dl;总铁结合力>360ug/dl;转铁蛋白饱和度<15%⑥铁剂治疗有效慢性病贫血:
7、大多为正细胞正色素性贫血,少数病人可表现为小细胞低色素性贫血。其特点为:①慢性感染性、炎症和肿瘤史②正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血③血清铁蛋白升高,血清铁下降,总铁结合力下降④骨髓铁染色:细胞外铁正常或升高,内铁减少(铁粒幼细胞减少);⑤同位素59Fe测定:铁被利用于制造血红蛋白减少,铁进入血红蛋白时间延长;⑥铁剂治疗无效。两种小细胞低色素性贫血的鉴别血清铁总铁结合力转铁蛋白饱和度血清铁蛋白骨髓细胞内铁细胞外铁缺铁性贫血慢性病贫血或正常溶血性贫血临床表现与溶血的原因、程度、缓急、发生部位有关急性溶血如输异型血。起病急骤,短期大量溶
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