动物遗传育种学-染色体畸变.pdf

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1、Chapter7染色体畸变贝类遗传育种研究室2012/12/9第一节染色体结构的变异一、果蝇唾腺染色体二、染色体的研究技术三、缺失四、重复五、易位六、倒位一、果蝇唾腺染色体1.果蝇的4对染色体1#：性染色体，端着丝粒；2，3#：中部着丝粒；4#：最小—点状染色体一、果蝇唾腺染色体2.果蝇的唾腺染色体果蝇三龄幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞的有丝分裂停留在间期，构成一个永久间期系统。唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大。唾腺细胞同源染色体配对，经210-215次复制，每次复制后不分开而并列聚合在一起，形成粗约为其它体细胞染色体200倍的可见、巨大的染色体（多线染色体）。一、果蝇唾腺染色体3.唾腺

2、染色体的特征：染色体巨大伸展；体细胞联会（Somaticsynapsis）；形成染色中心（Chromocenter）；具有深浅不同、疏密相间的横纹。二、染色体的研究技术1.染色体的制备•取材：生长旺盛的根尖，茎尖、花药、愈伤组织（植物）；血液、肾、鳃、胚胎、性腺以及体外培养细胞（动物）；•秋水仙素处理（体内注射植物血球凝集素PHA）•低渗处理•滴片•固定•染色•观察和拍照二、染色体的研究技术2.染色体组型分析•染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。•相对长度：每条染色体的相对长度Li??相

3、对长度＝×???∑??+??L任一染色体的长度，L常染色体长度，L性染色体长度iAX•臂比：长臂/短臂；臂比=q/p(人类遗传学）；L/S(Levan1964)中部着丝粒染色体（M）：1.00-1.70；亚中部（SM）：1.71-3.00；亚端部（ST）：3.01-7.00；端部（T）：>7.01二、染色体的研究技术2.染色体组型分析•着丝粒指数：短臂与染色体全长之比??着丝粒指数=×???或?+?S+?•随体（Sat）：位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段,通过次缢痕与染色体主要部分相连。•核型公式：表示一个生物的细胞中各类染色体的组成情况例：K=14=8m+2sm+2m(Sat)+2

4、sm(Sat)2n二、染色体的研究技术3.染色体带型分析•分带技术（1968—）•荧光显带法：1970年发明用荧光染料染色产生的带型，显示染色体的异染色质区带，也称Q带，用喹吖因（quinacrine)染色。主要使A-T丰富区着色。3.染色体带型分析•吉姆萨显带法：制片后以热盐溶液或蛋白酶处理后用Giemsa染色产生的带型,带型与Q带基本一致。显示异染色质区带，是核型分析中的重要辅助方法，也称G带．3.染色体带型分析•反带（reverseband）显带法：制片后经高温（80~90℃）处理或经BrdU及UV处理后吖啶橙染色，也可用Giemsa,但染色程序不同。显示与Q、G带相反的带纹，也称R带（

5、反带）3.染色体带型分析•着丝粒区显带法：专一显示着丝粒区域及其附近的异染色质，称Cd带，酸(HCl)和碱(NaOH)变性处理后，Giemsa染色。3.染色体带型分析•核仁缢痕显带法(nucleolarconstrictionband):专一显示染色体的核仁组织中心区（核仁形成部位带可缩写为Nors）二、染色体的研究技术4.荧光原位杂交技术FluorescenceinsituHybridization，FISH•是根据DNA碱基的配对原则，将某DNA分子标记后，使其与染色体上相对应的序列杂交。三、缺失(deletion)缺失的类型——末端缺失与中间缺失末端缺失末端缺失中间缺失三、缺失(dele

6、tion)缺失的细胞学效应：中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。三、缺失(deletion)缺失的细胞学效应：顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等三、缺失(deletion)缺失的遗传学效应：相对于其它染色体畸变，缺失后果较严重，缺失杂合体既可表现为致死、不育及各种性状。例如：猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome，46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，Ph）。三、缺失(deletion)假显性（pseu

7、dodominace）：如果缺失部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现。四、重复（duplication)类型：1.染色体内重复：顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复）12345678123456782.染色体间重复：重复片段存在于另一同源染色体上，不等交换产生重复及缺失的染色体：四、重复（duplication)重复的细胞学效应：在重复杂合体中可