陕西汉族人群基因多态性与食管癌发病风险的关联研究.pdf

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1、Ｉ分类号；Ｑ９２学校代码：１０６９７密级；公开学号：２０１２３１５３７？卽乂聲藝ＮｏｒｔｈｗｅｓｔＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ誦膠＾氏案．私黎誦－ｆｌｉｉｉ。最斬姆蜡气兴兴夢ミｙ］＾ミ恆硕±巧交ＳＰＥＣ’ＩＡＬＺＥＤＭＡＳＴＥＲＩＳＤＩＳＳＥＲＴＡＴＩＯＮ陕西汉族人群基因多态牲与食管癌险的关联研究塞■运邱—衡．心鄭Ｍ，Ｗ学科；＾椒生物工程专业学位类别：专业硕去：张乐指导老师作者：陈超教授西北大学学位评定委员会二。－五年西北大学学位论文知识产权声明书本人完全了解西北大学关于收集。、保

2、存、使用学位论文的规定学校有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。本人授权西北大学可从将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所等机构将本学位论文收录到。《中国学位论文全文数据库》或其它相关数据库保密论文待解密后适用本声明。学位论文作者签名：Ｉ咕指导教师签名；／Ｉ咚年ｉ啦年月曰／）月ｆ曰／西北大学学位论文独创性声明本人声明；所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工。作及取

3、得的研究成果据我所知，除了文中特别加１＾标注和致谢的地方外，本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得西北大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名；如。／义年月曰＾陕西汉族人群基因多态性与食管癌发病风险的关联研究摘要目的：大量关于人群对比的研究发现，生活在不同地区、具有不同种族或民族的人群，其基因多态性存在较大的差异，与食管癌发病风险相关的易感基因多态性也存在较大的差异，本研究探讨了陕西汉族人群食管癌发

4、病风险与基因多态性的关系，旨在填充－国内不同民族基因多态性与肿瘤发病风险之间的关系。我们采用病例对照的研究方法，对陕西汉族人群中食管癌病例和健康对照人群进行流行病学调查，结合实验结果，深入探究陕西汉族人群基因多态性与食管癌发病风险的联系。方法：采集陕西地区汉族健康人群血样３１０例，新发食管癌病例人群血样３６０例，分别提取基因组ＤＮＡ，从已发表文献中检索关于食管癌的全基因组关联分析研究ｔ－ＧＷＡＳ、Ｍｅａ分析Ｗ及其它关联分析研究，从中共挑选了８３个与食管癌发病相关的（）单核巧酸多态性位点（ＳＮＰ），应用质谱基因多态性分型检测技术平台（

5、ＳｅｑｕｅｎｏｍＭａｓｓＡＲＲＡＹ）进行ＳＮＰ分型。选用卡方检测和ＳＮＰＳｔａｔｓ分析软件对实验所得的ＳＮＰ分型结果进行统计分析。结果：卡方分析研究发现７１０７４，ＧＲＩＤ１基因上的ｒｓｌ０７８８４７３，ＡＤＨ７基因上的ｒｓ９位点位点，ＰＬＣＥ１基因上的ｒｓ２２７４２２３位点，ＢＭＰ４基因上的ｒｓ４４４４２３５位点，ＨＥＡＴＲ３基因上的ｒｓ４７８５２０４位点，ＣＨＥＫ２基因上的ｒｓ４８２２９８３位点，ＰＲＰＳＡＰ２基因上的ｒｓ４９２４９３５位点和ＨＳＣＢ基因上的ｒｓ７３８７２２位点，在陕西汉族人群中与食管癌的发病风险显著相关。在遗传模

6、型分析中７１０７４和ｒｓ４９２４９３５这两个位点在其最佳模型（显性模型）下都降低食，ｒｓ９－－管癌的发病率，其ＯＲ值和％％ＣＩ分别是０．７１１０．５２６０．９６０．７０６０．５０．９９５。（巧；（）ｒｓｌ０７８８４７３，ｒｓ２２７４２２３和ｒｓ４４４４２３５这Ｈ个位点在其最佳模型（加性模型）下都増加食－－９５％ＣＩ８．７％管癌的发病率．６７７６．６５４１１．３１６１．３９ｌ（Ｔ７５１．１．２８１，其０民值和分别是（）；（）；－４７３８７２２（０．０２７１．巧９）。ｒｓ７８５２０４，ｒｓ４８２２９８３和ｒｓ这Ｈ个位点在它们各自的

7、最佳模型隐９５％Ｃ－２４性模型）下都増加了食管癌的患病风险其０民值和Ｉ分别是１．４２７（１．１１６１．８）；－－１５２１。．３６１．０１．７６２１３４３．０５３１．７１３０）；（）１４ＨＥＡＴＲ，结论：我们的研究结果结合Ｗ前的文献报道表明，ＧＲＩＤ１，ＰＬＣＥ，ＢＭＰ，３ＣＨＥＫ２，ＨＳＣＢ这６个基因増加食管癌的发病风险，ＡＤＨ７，ＰＲＰＳＡＰ２这２个基因降低食管Ｉ。癌的发病风险，是食管癌发病的保护位点关键词：食管癌，单核巧酸多态性，基因多态性，病例对照研究ｎＳｈａａｎｘｉＨａｎＰｏｕｌａｔｉｏｎｅｎｅｔｉｃｏｌｍ

8、ｏｒｐｈｉｓｍｓａｓｓ