基因诊断试题.doc

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1、（一）选择题A型题1．判定基因结构异常最直接的方法是A． PCR法B． 核酸分子杂交C． DNA序列测定D． RFLP分析E． SSCP分析2．不符合基因诊断特点的是A． 特异性强B． 灵敏度高C． 易于做出早期诊断D． 样品获取便利E． 检测对象仅为自体基因3．遗传病基因诊断的最重要的前提是A． 了解患者的家族史B． 疾病表型与基因型关系已被阐明C． 了解相关基因的染色体定位D． 了解相关的基因克隆和功能分析等知识E． 进行个体的基因分型4．若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A． 制备固定在支持物

2、上的组织或细胞B． 收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAC． 利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段D． 收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质E． 收集培养细胞的上清液5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A． Southern印迹B． Western印迹C． Northern印迹D． DNA芯片技术E． 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6．SNP的实质是A．碱基缺失B．碱基插入C．碱基替换D．移码突变E．转录异常7．DNA指纹的遗传学基础是A．连锁不平衡B．DNA的多态性C．串联重复序列D．MHC的限制性E．MHC的多

3、样性8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术A． PCR法B． ASO分子杂交C． 反向点杂交D． 变性高效液相色谱（DHPLC）E． STR拷贝异常的诊断9．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病A． 肿瘤B． 高血压C． 糖尿病D． 遗传病E． 传染病10．PCR技术容易出现    A．假阴性结果    B．假阳性结果    C．灵敏度不高    D．适用不广    E．操作繁冗11．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是    A．斑点杂交试验    B．等位基因特

4、异性寡核苷酸分子杂交C．Southern印迹D．PCR法    E．Northern印迹12．核酸分子杂交的原理是   A．磷酸化   B．甲基化   C．抗原抗体结合   D．配体受体结合   E．碱基互补配对13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是    A．基于Southern印迹的操作    B．FISH检测    C．基于PCR的DNA指纹技术    D．SSCP分析    E．变性高效液相色谱分析 B型题    A．确定被检核酸在组织或细胞中的定位    B．同时对样品中多种类核酸进行检测和分析    C．检测组织样品中的RNA种类

5、和含量    D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化    E．基因组DNA分析14．Southern印迹法主要用于15．Northern印迹法主要用于16．斑点印迹杂交主要用于17．组织原位杂交主要用于18．DNA芯片技术可以 X型题19．基因诊断的常用技术主要有A．PCR-RFLPB．Southern印迹C．RNAiD．ASO分子杂交E．DHPLC20．被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种A． RFLP连锁分析B． 基于STR的微卫星分析C． 基于SNP的单倍型分析D． Southern印迹法E． PCR法21．对基因连锁分析描述

6、正确的是A．可能发生基因重组B．检测方法更为简单可靠C．结果更为直接和准确D  家系成员可能不够完整E．遗传标志杂合性所带信息量有限22．目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNA变异A．单核苷酸变异B．短串联重复序列C．限制性片段长度多态性D．点突变    E．单核苷酸多态性 23．关于STR，下列说法不正确的有A．STR大多位于基因组非编码区 B．最常见的是三核苷酸重复C．同卵双生子的STR不同D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E．重复顺序最多的是（CA）n、（GT）n24．基因诊断主要涉及哪些方面的技术A．准确获得足够量样

7、品的技术B．转基因技术C．基因敲除技术D．对样品进行结构或含量分析的技术E．基因沉默技术25．符合RFLP技术的选项有A． 目前主要用于多基因遗传病的基因诊断B． 需进行足够数量的家系成员分析C． 重组的发生不影响诊断的准确性D． 被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息E． 得名于核酸外切酶消化DNA分子产生不同长度的片段26．符合DNA芯片技术的有哪些选项A． 实质是一种基于RDB的技术B． 高效、高通量且操作易于自动化C． 一次集成数量巨大的基因探针D． 代表基因诊断的发展趋势E． 假阳性率比较高27．以核酸分子杂交为基础的

8、基因诊断方法有A．DNA芯片B．Northern印迹C．基因序列测定D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法E．PCR法28．结构基因突变主要