基因诊断试题

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1、(-)选择题A型题1.判定基因结构异常最直接的方法是A.PCR法B.核酸分子杂交C.DNA序列测定D.RFLP分析E.SSCP分析2.不符合基因诊断特点的是A.特异性强B.灵敏度高C.易于做出早期诊断D.样品获取便利E.检测对象仅为自体基因3.遗传病基因诊断的最重要的前提是A.了解患者的家族史B.疾病表型与基因型关系已被阐明C.了解相关基因的染色体定位D.了解相关的基因克隆和功能分析等知识E.进行个体的基因分型4.若要采用Southern或Noilhem卬迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A.制备同定在支持物上的组织或细胞A.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或R

2、NAc・利用PCR技术直接从标木中扩增出待分析的片段D.收集组织或细胞样品，然后从中捉取蛋白质E.收集培养细胞的上清液1.目前基因诊断常用的分子杂交技术不包描哪一项A.Southern印迹B.Western印迹C.Northern印迹D.DNA芯片技术E.等位基因特异性寡核甘酸分子杂交2.SNP的实质是A.碱基缺失B.碱基插入C.碱基替换D.移码突变E.转录异常3.DNA指纹的遗传学基础是A.连锁不平衡B.DNA的多态性C.串联重复序列D.MHC的限制性E・MHC的多样性4.在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪

3、一类筛查技术A・PCR法B.ASO分子杂交C.反向点杂交D・变性高效液相色谱(DHPLC)A.STR拷贝异常的诊断1.牛殖细胞若发牛基因结构突变可引起哪种疾病A.肿瘤B.高血压C.糖尿病D.遗传病E.传染病2.PCR技术容易出现A.假阴性结果B.假阳性结果C.灵墩度不高D.适用不广E.操作繁冗3.目询检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A.斑点杂交试验B.等位基因特异性寡核昔酸分了杂交C.Southern卬迹A.PCR法B.Northern印迹12•核酸分了杂交的原理是A.磷酸化B.甲基化C.抗原抗体结合D.配体受体结合E.碱基互补配对13.口前法医学小主要应用的基因诊断方法是

4、A.基于Southern印迹的操作B.FISH检测C.基于PCR的DNA指纹技术D・SSCP分析E.变性高效液相色谱分析B型题A•确定被检核酸在组织或细胞中的定位B.同时对样品屮多种类核酸进行检测和分析C.检测组织样品小的RNA种类和含量D.检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化E.基因组DNA分析14.Southem卬迹法主耍用于13.Northern卬迹法主要用于14.斑点印迹杂交主要用于15.组织原位朵交主要用于18・DNA芯片技术可以X型题19.基因诊断的常用技术主要有A.PCR-RFLPB.Southern印迹C.RNAiD.ASO分子杂交E.DHPLC2

5、0.被称为基因诊断间接方法的是卜•列哪几种A.RFLP连锁分析B.基于STR的微卫星分析C.基TSNP的单倍型分析D・Southern印迹法E.PCR法21.对基因连锁分析描述正确的是A.可能发生基因重组B.检测方法更为简单可靠C.结果更为直接和准确D家系成员口J能不够完整E.遗传标;忐杂合性所带信息量有限19.目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNA变异A.单核营酸变异B.短串联重复序列C.限制性片段长度多态性D.点突变E.单核甘酸多态性20.关于STR,下列说法不正确的有A・STR大多位于基因组非编码区B.最常见的是三核苛酸重复C.同卵双生子的STR不同D

6、.是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E.重复顺序最多的是(CA)n、(GT)n21.基因诊断主要涉及哪些方面的技术A.准确获得足够量样品的技术B.转基因技术C.基因敲除技术D.对样品进行结构或含量分析的技术E.基因沉默技术22.符合RFLP技术的选项有A.目前主要用于多基因遗传病的基因诊断A.需进行足够数量的家系成员分析B.重组的发生不影响诊断的准确性C.被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息D.得名于核酸外切酶消化DNA分子产生不同长度的片段19.符合DNA芯片技术的有哪些选项A・实质是一种基于RDB的技术B.高效、高通量且操作易于自动化C.一次集成数

7、量巨人的基因探针D.代表基因诊断的发展趋势E.假阳性率比较高20.以核酸分了杂交为基础的基因诊断方法有A.DNA芯片-B.Northern印迹C.基因序列测定D.等位基因特异寡核苜酸探针朵交法E・PCR法21.结构基因突变主要包括哪些A.基因重排B.基因扩增C.点突变D.基因缺失E.基因表达异常19.符合SSCP(单链构象多态性分析)的选项冇A.其灵敏度随着检测序列的增长而增大B.检测对象长度以不超过3()()nt核苜酸为宜C.其检测准确率高于直接的核酸序列测定D.检测对彖可以是DNA分子E.检测对象可以是RNA分