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1、粘多糖病月立2例报口浙江省浦江县人民医院儿科鲍中元,,.,枯多糖病是一种少见的隐性遗传性疾病系由粘第一胎足月顺产出,生时未,见畸形母孕期健,康.,儿出生后。。多钻代谢的先天缺陷所致因粘多糖分解代谢障碍而易棍患呼吸道感染汗多3周岁才会走路步态不稳钾,“”,。大量落积于人体器官、组织中,而造成体格、智力发力落后至今只会发单音及叫妈妈听力障碍:,..,。,体检身长邺厘米体重175公斤头围53厦米育障碍。本病较少见我国曾报道过本病,I型10鼻梁扁平,口常张开,唇厚,颈部短,鸡胸,胸圈57加皿米次矛.lL了例,.]我院最近见到一家兄妹俩人均患此病现报心率,,,,。120次/分律齐无杂音心界不
2、扩大呼吸道如下,。,,,分肺无罗音腹膨隆(腹围59厘米)脐庙能回纳肝脾肋下3.5厘米,质中等硬,,,。、,I例11xx32J5上肢、方女性岁个月浙江省浦江县人第指略向内弯,,,因经常咳嗽气急近6~7天来加重伴腹胀及两下肢浮肿二9795月。于年19日入院入院后发现患儿智力明显落后,,。面部表情呆扳迟钝多汗:.于同年龄小儿。患儿系第二胎足x线摄片所一见肋骨改变与例1相似(图引手腕部尽,,,、.月斌产母孕期健康出生时正常生后4~5个月起福患出现三块脆青膏龄为万岁,手拿指骨改变如例1股骨。1,,,呼吸道感染周岁才会坐至今还不会站立听力障碍、髓臼变浅。颈增宽,。。不会讲话,腹胀逐渐加重,近一
3、个月来哭声逐渐嘶哑父母均健康系表兄妹结婚讨论.体检:身长81厘米,体重125公斤.头围49.5厘米。,,,,,本病的临床症状与粘多糖蓄积引起脏器功能障碍鼻粱扁平口常张开舌较大而厚角膜微混浊颈部短,:,,,.J有关主要表现有颐静脉怒张鸡胸胸围47厘米肋缘稍外翻臼左界乳:,,.,,,(1)体格发育障碍体格矮小脊推畸形外貌腺外25厘米心率138次/分律齐心前区亚级收缩期、、、、杂音。呼吸40次/分,两肺可闻少量干、湿性罗音.腹膨隆,特殊(头大眼距宽塌鼻梁双耳下移下颇短,,。脐痛,,肝肋下10厘米、剑下,,能回纳吕厘米质硬小)四肢粗短手呈爪状卜刚触及。。,手肥厚,2):,。脊柱稍后凸全身似
4、枯液水肿指(钾能低下表情呆板一神经系统发育障碍,,。。伸展受限两F肢略弯曲有凹陷性水肿(图1):,:。眼科表现:视力、诚退角,膜混浊、化验尿粘多糖:酸阳性,,(4)内脏受累肝脾肿大心脏瓣膜腿素缩X线摄片所见心涟外形明显扩大两肺纹理增粗诸,。肋骨的脊柱端根部变,,“”短肺组织受粱易有呼吸道感染细颈部歪曲体部宽阔如飘带抉改:、。(。、,干箭端逐渐变细、,(5)其他耳聋脐汕等变图2)手常指骨皮质变薄变尖,,。由于患者缺陷的因子不同而表现不同的临床类手碗部只出现两块腕骨骨龄为1岁,、x,,,:[例2】方男性5岁1个月系例l之胞兄型(见附表)、、附表各型粘多糖病的临床表现〔3“遗传特征尿生化
5、及酶的缺陷型别主要临床症状遗传特征}尿生化酶的缺陷、、大头、智刹一二压盔系而蘸面丽一一一一一一重度侏播怪相貌力及听、、匕idase)力雌碍角膜混浊全身分骼有多种畸形变化’”、只发生于男性临床症抉与I型相似X性联性隐性单硫敌肝素酸能酶、生长及智力发育障碍要到esulfatase但较轻3一6遗传酸皮肤素岁才开始出现一重度的智力降碍、骨骼变化极轻微单硫酸肝素淤纂嘿燃豁;赚洲91、,eus、、r,`1d少些旦、、硫酸角质素N一乙阮胺丛骨畸形严重角膜混浊而智力发育·osa一J,。一一sua`到一acCt手]一g“j压改川6lf尚正常ta`e)智、单硫酸肝素示左旋艾杜掂醛酸酶力接近正常骨畸形与
6、珠濡程度极常染色体隐性轻、关节强直、主动脉瓣闭锁不全,角遗传膜混浊智力正常、飞化及侏孺.角膜常染色体隐性硫酸皮肤素(。,af度骨变孟螃咭触石』`煞竺擎混浊严重遗传2一毕毕肝脾肿大、、常染色体隐侄,声-葡萄糖醛酸酶多发性成骨不全智力停硫酸皮肤素l、一lueuro乃idase)滞角膜混浊遗传变性的透明质酸l(声g,”,在1966年以前粘多糖病仅分为六型而第皿型因子(溶酶体的水解酶)所纠正这种酶存在于人的。、白细胞中,因此有人对、是以后增加的近来有人从酶的缺陷上提出新的分血浆工IJ型病人使用血浆::“一15。~34类因I型及V型皆属左旋艾杜搪醛酸酶的缺20毫升以每分钟毫升的速度静脉输注(
7、个,、乏,有人主,H,月~5岁)使得临床症状尿中生化改变得到改张将I型与y型合并原I型称I型,。。。型,而新皿型改为原V型称1YI型善困也有人输入大量白细胞而产生显著效果a[J对,,。本文二例均有体格发育障碍智能低下外貌改粘多糖病的彻底治疗尚有待今后进一步研究(本文,,变肝脾肿大及脐病而经常呼吸道感染说明他们肺图1、4见插图第1页)姐织亦受累。X“”,,线检查肋骨有飘带状,改变尿粘多主要参考文献绪酸阳性例1尚有心脏及角膜病变故粘多搪病的I:,,(4):36.1958-
