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时间：2018-10-07
《代谢与疾病粘多糖病课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、MucopolyasccharidosisPowerPoint DesignTemplateaddyoursubheading曹鑫2013.12.523粘多糖病（Mucopolyasccharidosis，MPS）mucopolyasccharidosis41简介2发病机制3病理4临床表现5诊断5简介粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由一组先天性溶酶体缺乏而引起粘多糖代谢障碍，致使过多的粘多糖贮积在人体结缔组织内面发病。共有九型。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似古建筑屋檐下承霤上的造型，故也有承霤病之称。62004200320022001step1st
2、ep1step1step1粘多糖病的产生原因7发病机制8粘多糖粘多糖病细胞外基质组成成分与蛋白质相联构成蛋白多糖氨基己糖和己糖醛酸聚合体常发于结缔组织细胞酸性粘多糖沉积溶酶体内粘多糖降解酶缺乏9病理10病理粘多糖在骨组织沉积致成骨发育障碍和变形在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑在脑组织沉积造成智力低下11临床表现12面容粗糙角膜混浊关节僵硬身材矮小MPS13肝脾增大智力低下心脏病变等等……MPS141516诊断及治疗17每一型都有独特的临床特征，一种特殊的遗传性的生物化学缺陷，以及一种可预见的后果，并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认。原发性缺乏的酶已
3、被确认。除了Ⅱ型是X连锁外，所有各型均为常染色体隐性遗传。18192021
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