粘多糖病-医学ppt课件

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1、粘多糖贮积症有必要先复习基础知识结缔组织（1）？(宏微)结缔组织（connectivetissue）由细胞和大量细胞间质构成。结缔组织在动物体内分布广，种类多，包括固有结缔组织（疏松结缔组织、致密结缔组织、脂肪组织、网状组织），血液、软骨和骨组织结缔组织（2）？(宏微)结缔组织由结缔组织特化细胞或纤维细胞和软骨细胞产生。结缔组织=少量结缔组织细胞+丰富纤维组织+一定量无机成分。纤维组织(基质)=由大量的多态性蛋白多糖复合体组成。蛋白多糖=(蛋白质+粘多糖)，呈长丝状。粘多糖粘多糖，也称为糖胺聚糖粘多糖=多个不同（糖醛酸+酪氨基己糖）+多个硫键的聚合糖。其中每一个（糖醛酸和酪氨

2、基己糖）称为双糖单位。糖醛酸和酪氨基己糖分别为单糖。(宏微)什么叫做胺？胺是氨(NH3)分子中的氢被烃基取代而生成的化合物。分类  按照氢被取代的数目，依次分为一级胺（伯胺）RNH2、二级胺(仲胺)R2NH、三级胺(叔胺)R3N等。什么叫做烃？烃基？烃基是烃类物质去掉一个或多个氢原子后剩下的基团烃基包含烷基，烯基，炔基还有芳香烃。由碳和氢两种元素组成的有机化合物称为碳氢化合物，又叫烃。它和氯、溴、氧等反应生成烃的衍生物。如甲烷和氯气在见光条件下反应生成一氯甲烷、二氯甲烷和四氯化碳等衍生物。烃是化学家发明的字，就是用“碳”的声母加上“氢”的韵母合成一个字，用“碳”和“氢”

3、两个字的内部结构组成字型，烃类是所有有机化合物的母体，可以说所有有机化合物都不过是用其他原子取代烃中某些原子的结果。糖的分类1.单糖类(Monosaccharide):不能再水解为更简单形式的糖类，根据碳原子数目可区分为三碳糖、四碳糖、五碳糖、六碳糖(己糖)、七碳糖、八碳糖等。◇葡萄糖:来自淀粉、蔗糖麦芽糖及乳糖的水解产物，是组织所利用最主要的一种糖。糖尿病患者因血糖较高所以在尿中亦会测得较高浓度的糖，及俗称的糖尿。糖的分类2.双糖类(Disaccharide):指经过水解后可产生二分子相同或不同单糖者，例如蔗糖(sucrose)、乳糖(lactose)及麦芽糖(malto

4、se)。糖来源麦芽糖(maltose):淀粉的水产物，正在发芽的榖类和麦芽。乳糖(lactose):乳汁，怀孕时尿中也可能有。蔗糖(sucrose):甘蔗和甜菜糖，蜀黍类植物凤梨胡萝卜根。海藻精(trehalose):蕈类及酵母，是昆虫血淋巴中的主要糖类。糖的分类3.多糖类(Polysaccharide):经水解后可产生至少6分子单糖者，它可能是直链或带有支链。包括了;a)淀粉b)肝糖c)纤维素(植物有纤维素,相当于动物的结缔组织)粘多糖的种类含氮N和硫S的多糖类重要的粘多糖有：硫酸皮肤素（DS），硫酸类肝素（HS），硫酸角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（

5、HA）等，前三种与粘多糖病关系密切。这些多糖都是直链杂多糖(杂者,N和S也)，由不同的双糖单位（以双糖分子为单位）重复联接而成。不同粘多糖的双糖组成?1硫酸皮肤素（DS）的二糖单位=艾杜糖醛酸+N-乙酰氨基半乳糖的C-4发生硫酸化硫酸类肝素（HS）的二糖单位=N-乙酪氨基半乳糖（GlucN）+艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）发生硫酸化硫酸角质素（KS）的二糖单位=KS为N－乙酪氨基葡糖+半乳糖（Gal）发生硫酸化硫酸软骨素（CS）的二糖单位=N-乙酪氨基半乳糖和葡萄糖醛酸发生硫酸化透明质酸（HA）硫酸皮肤素在哪里？不仅存在于皮肤中，亦出现在血管、心、心瓣膜、肌腱、关节囊、纤维软骨、

6、韧带及脐带等组织中。其二糖单位艾杜糖醛酸及N-乙酰氨基半乳糖的C-4发生硫酸化。硫酸皮肤素与核心蛋白质的连接方式与硫酸软骨素接近，因此曾被称为硫酸软骨素B。硫酸类肝素（HS）在哪里？硫酸类肝素普遍存在于各种细胞的表面，参与膜结构以及细胞之间和细胞与基质之间的相互作用。粘多糖贮积症的产生缺乏艾杜糖苷酸酶,导致溶酶体内硫酸皮肤素（DS）、硫酸类肝素（HS）降解障碍，导致MPSI-H型粘多糖贮积症。艾杜糖苷酸酶突变,导致MPSI-S型粘多糖贮积症。硫酸角质素（KS）在哪里？具有两种不同的类型来自角膜的硫酸角质素Ⅰ是角膜中唯一的氨基聚糖。来自骨、软骨及髓核等支架组织的硫酸角质素Ⅱ常与

7、硫酸软骨素一起构成蛋白聚糖。硫酸软骨素在哪里？是哺乳动物体内最丰富的氨基聚糖，除大量存在于软骨外，亦存在于皮肤、角膜、巩膜、骨、动脉、心瓣膜及脐带中。粘多糖贮积症的产生硫酸角质素（KS）的二糖单位=KS为N－乙酪氨基葡糖+半乳糖（Gal）发生硫酸化。其相应水解酶缺乏，可导致IV型粘多糖贮积症。粘多糖贮积症（P665）（mucopolysaccharidosis，MPS）概述：本症为遗传性疾病，属溶酶体病。是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等处），造成体