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1、·62·辽宁实用糖尿病杂志2004年第12卷第5期·咨询门诊·化性改变,肥大性关节炎,骨质疏松和组织转移性钙化。成人早衰症综合征临床特征本病主要累及皮肤及结缔组织,内分(Werner综合征)泌及代谢系统,免疫系统和神经系统。主要临床特征:①特征性外貌:肢体细长,躯干粗短,身材短,面容呈鸟样外观,早生灰发及脱发,硬皮病主要表现早衰皮下脂肪萎缩软组织钙化样皮肤改变,甲变形,萎缩及脱落;②双侧青年型白内白内障性功能早衰高脂血症高血糖障,常伴声嘶;③性腺功能减退,男性睾丸萎缩,女性提关键词遗传皮肤-结缔组织内分泌及代谢前绝经;④高脂血症,高尿酸血症,高血糖;⑤骨质疏松系统伴高血糖的遗传综合征及
2、转移性钙化;⑥免疫功能异常,多在40岁左右出现Werner综合怔(WernerSyndromeWS)是由德国异常T细胞亚群,抗核抗体,抗DNA抗体或类风湿因Werner博士于1904年首先报道,其特征,短身材,早生子多阳性,偶伴其他自身免疫病,如SLE,Graves病等;灰发及毛发稀疏,老人外貌,白内障,皮肤萎缩性改变,⑦神经系统改变,包括脑萎缩,深腱反射亢进,智力减脱屑,色素沉着,硬化,角化过度,溃疡,甲萎缩,关节畸退等;⑧动脉粥样硬化及高血压,可有心绞痛,心力衰形与运动受限,提前绝经等。1917年Ishida报道了日竭及心肌梗塞等,并可因此而死亡;⑨伴发肿瘤,本症本第1例成人早衰症
3、,1925年Barbot报道了法国第1患者体细胞突变率增高,可伴发各种肿瘤,主要是中胚例本症,1929年Block报道了美国第1例病人。国内叶来源的肿瘤,其次为黑素瘤和甲状腺癌,再次为脑膜直到1986年才由周腾芳首先报道1例。至今全世界瘤及星形细胞瘤等。已相继报道了约1100例,其中日本845例,几乎遍布日诊断要点临床诊断标准:为符合下述4条中的3本各县。成人早衰症在日本发病年约为1/10万,在其条即可诊断为本病:①特殊面容和身材;②提早衰老表他国家约为1/100万～1/1000万。现;③硬皮病样皮肤改变;④内分泌-代谢性疾病。如别名白内障并发硬皮病cataractwithsclero
4、der-实验室检查证实有透明质酸尿,或皮肤成纤维细胞复mia);成人早老症(adultprogeia);成人早衰症;成人早制寿命缩短,或证实有WS基因突变,则可进一步确衰化综合征(adultprematureagingsyndrome);全老症诊。(Pangeria);成人早老症综合征。主要应与早老症和肢端老化症相鉴别。早老症病因本病为染色体隐性遗传病。WS基因编码(progenia)又称Hutchinson-Gilford综合征,与WS区一种具有1432个氨基酸的蛋白质,与RecQ型DNA解别要点在于患者呈侏儒,2岁即开始脱发。肢端老化症旋酶高度同源,位于8号染色体短臂。本病患者编码
5、(acrogenia)身材正常,头发及眼都正常,肢体萎缩明显,RecQ型DNA解旋酶的基因发生突变,如碱基插入,取无下肢溃疡。代或缺失突变,使之在羟基末端至少缺失128个氨基治疗无特殊治疗。主要是对症处理,包括防止酸残基,在这些残基中有一个允许核迁移的核定位信外伤、预防感冒及控制代谢紊乱。因WS的糖尿病对号(nuclearlvca1∶1ationsignal,NLS),于是有缺陷的胰岛素耐药,主张以限制饮食及口服降糖药来控制糖DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用,从而引起本尿病。也不主张进行白内障手术,以避免可能发生的病。角膜退化、继发性青光眼及随之而来的失明。本病预病理皮肤局限性角化
6、过度和萎缩,骨性突起部后不佳,多于早期死亡。的皮肤紧张,毛发和汗腺缺乏或未充分发育,无增生性(摘《实用内分泌代谢综合征》)或坏死性动脉炎,真皮的弹性纤维松弛,全身性动脉硬
