矮小诊治.pdf

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1、矮身材儿童诊治军事医学科学院附属医院何玺玉中华儿科杂志,2008,46(6):428-430内容Ø矮身材定义及临床诊治流程Ø矮身材疾病的诊断和鉴别诊断Ø生长激素治疗内容Ø矮身材定义及临床诊治流程ü矮身材定义ü矮身材病因ü临床病史询问和体格检查ü实验室检查Ø矮身材疾病的诊断和鉴别诊断Ø生长激素治疗内容Ø矮身材定义及临床诊治流程ü矮身材定义ü矮身材病因ü临床病史询问和体格检查ü实验室检查Ø矮身材疾病的诊断和鉴别诊断Ø生长激素治疗什么是矮身材？在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）中国0-18岁儿童、

2、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读身高百分位数值表百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。内容Ø矮身材定义及临床诊治流程ü矮身材定义ü矮身材病因ü临床病史询问和体格检查ü实验室检查Ø矮身材疾病的诊断和鉴别诊断Ø生长激素治疗GH-IGF-IGFBP轴病病因分类生长激素神经分泌功能障碍、神经传递

3、缺陷大脑皮质功能障碍炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素)、下丘脑性GHDGGHHD分肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)泌障碍Turner综合征垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、垂体性GHD脑损伤、特发性ISS，SGA,Laron综合征，GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、GH不敏感存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷(GH分泌后疾病)IGF-1产生部位缺陷ISSIGFBP3变化IGF-1合成缺陷IGFBP3抗体出现IGF-1受体数量减少IGF-1受体缺陷IGF-1不敏感IGF-1抗体(IGF-1分泌后缺陷)IGF-1受体后缺陷儿童矮身材病因(2)Ø继发性：ü长期慢性疾病：•

4、慢性肾功能衰竭•肾小管酸中毒•先天性或后天性心脏病•佝偻病•慢性肠炎病史询问中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307靶身高的计算靶身高(TargetHeight,TH)，又称为遗传身高计算公式：①CMH(theCorrectedMidparentalHeight)法:或±4cm男孩：靶身高=(父身高+母身高+13)/2±5(cm)女孩：靶身高=(父身高+母身高-13)/2±5(cm)②FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高

5、中值)±5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)体格检查体格检查注意事项1.身高的测量时机：每天的同一时间2.身高的测量：ü3岁以下，量身长•使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底ü3岁以上者，量身高•取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面身高SDS的计算ØSDS(标准差数值，StandardDeviationScore)的计算ü身高SDS=(实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高c

6、m)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差)Ø男性，8岁，身高116cmØ中国8岁男童身高平均值为130.0cm，标准差(SD)为5.3cm，则该男孩的身高SDS为(116-130)/5.3=-2.64体格检查注意事项3.年生长速率的计算Ø除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价Ø计算公式：(目前身高-n个月前身高)×12/nü如：6个月前身高114cm，目前身高119cm，ü年生长速率(119-114)×12/6=10cm/yr2-18岁儿童青少年BMI百分位数表超重肥胖李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。上下部量的定义和测量Ø上部量ü代表脊柱长度•耻骨联合

7、上缘到头顶Ø下部量ü代表下肢长度•耻骨联合上缘到足底实验室常规检查相关指标说明Ø肝功能Ø血常规：üALT:谷丙转氨酶ü红细胞计数üAST:谷草转氨酶ü血红蛋白的克数üGGT:γ-谷氨酰转肽ü白细胞计数酶(γ-GT)ü中性粒细胞和淋巴细Ø肾功能：胞的百分比ü尿素氮(BUN)Ø尿常规：ü肌酐(Cr)ü红细胞ü潜血üpH值特殊检查项目Ø骨龄测定ØGH激发试验ØIGF-I、IGFBP3水平测定ØIGF-I生成试验Ø染色体核型分析Ø鞍区MRI