以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习.pdf

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1、·248·中国中西医结合肾病杂志2012年3月第13卷第3期CJITWN，March2012，Vol．13，No．3以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习①①①①①①△张莹肖笑熊轩陈敏胡建广刘岩〔摘要〕目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者，以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状，伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等，无相关的家族病史，住院期间给予该患者行肾脏穿刺和皮肤活检术。结果:光镜结果提示符合局灶性节段性肾小球硬

2、化症，间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润，灶性至多灶性纤维组织增生;电镜显示胞浆内见多量髓样小体，呈分层状或斑马状，肾小管上皮细胞胞浆内见较多空泡。结论:对非典型Fabry病例，临床医生要仔细筛查和收集资料，肾活检电镜检查是临床确诊该病的重要手段。〔关键词〕Fabry病文献复习在美国，约有0．25%～1%的慢性维持性透析男性患者漏狭窄，余静脉未见血栓形成，左右下肢动脉未见异常。右下肢诊Fabry病。目前国内漏诊漏治率也相当高，考虑同以下几个深静脉未见血栓形成。双肾同位素肾图提示:双肾血流灌注减方面有关:(1)临床

3、医生对于fabry病认识不够，尤其对于以肾少，左肾功能重度受损，右肾功能中重度受损。肾脏B超示:双脏表现为首发症状的未能提高警惕。(2)大多医院未开展α－肾慢性改变(左肾大小88mm×47mm，右肾103mm×糖苷酶活性检测;(3)未能明确肾活检穿刺术的意义及指征，且43mm)。肾脏病理活检提示:25个肾小球，其中9个小型纤维光镜表现不具特异性，若不结合电镜结果分析易漏诊;(4)另外性新月体，8个肾小球对称性硬化荒废，5个多节段性硬化，6个对于无相关遗传性家族史的，不具有少汗、角膜病变等典型病节段性硬化，灶性阶

4、段性系膜细胞增生，系膜基质增多，毛细血变的患者易误诊。管襻血管基底膜稍增厚，节段性充血、扩张，内皮细胞增生，肾小管上皮细胞重度浊肿，空泡变性，蛋白管型伴肾小管囊状扩临床资料张，灶性肾小管萎缩，间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润，灶患者，男，31岁，因“反复双下肢间断性水肿2年，加重1周”性至多灶性纤维组织增生。结果:符合局灶性节段性肾小球硬入院。2年前发现尿中有大量泡沫，与体位改变、运动等无明显化症(细胞型)，早期膜性肾病待排。免疫组化:IgG(++～+关系，未予特殊诊治。2年前出现双足背水肿，成对称性、凹陷++

5、);IA(+)血管壁颗粒状;IgM(++)血管壁颗粒状;C3(+性，晨轻暮重，不伴皮肤及关节改变，当时尿量无明显减少，尿++)系膜区斑块状;T淋巴细胞(++)血管壁颗粒状。见中仍有大量泡沫。至广州市第二人民医院就诊，当时未检查尿图3、图4。液，给予中药后(具体用药不详)水肿可消退。2年来，水肿反2011年4月8日电镜结果:肾小球毛细血管襻基底膜厚度复发作，多予中药治疗。1周前，双足背水肿加重，向上蔓延至大致正常，内皮细胞胞浆空泡消失，上皮细胞足突广泛融合，胞膝关节，双足背及膝关节以下皮肤泛红。为进一步诊治，来我

6、浆内见多量髓样小体，呈分层状或斑马状，系膜细胞节段增生，院就诊，门诊查尿常规:尿蛋白大于3．0g/L，红细胞19/μl。急基质稍多，未见明显的电子致密物沉积，肾小管上皮细胞胞浆诊七项示:尿素氮10．2mmol/L，肌酐187μmol/L，白蛋白内见较多空泡。意见:病变与Fabry病肾病符合。见图5。心39．1g/L。门诊拟“水肿查因”收入我科。查体:体温36．5℃，电图:正常。尿沉渣:尿pH5．5;尿比重1．010。脉搏70次/min，呼吸20次/min，血压130/100mmHg，发育不讨论良，身材矮小，四肢

7、无畸形。目光呆滞无神，眼裂变窄，智力相对较差，反应迟钝，听力稍减弱。胸前部皮肤可见紫红色皮疹，Fabry病是一种遗传性多系统性疾病，以α糖苷酶活性的不高出皮肤表面，压之不褪色，双侧锁骨区域皮肤有散在毛细降低或者缺失所造成显著的鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、血管扩张，部分呈大蜘蛛痣样改变，有非典型草莓样改变。见心肌、肾、角膜及中枢神经系统的堆积为特点。主要由定位于［1］图1。口唇皮肤和黏膜交界处皮下有黄色物质沉积样改变如X染色体长臂中的Xq21编码α－糖苷酶的基因突变所致。图2。心肺听诊正常，腹部叩诊无移动性浊音

8、，双下肢膝关节这种疾病的临床特征包括四肢神经性疼痛(肢端感觉异常)，少以下凹陷性浮肿，皮肤泛红，皮温及双脚趾温度明显降低。阴汗症，血管皮肤损害，心室肥厚和心肌梗死，传导组织异常，角茎与睾丸发育较小。足背皮肤色素沉着。家族史:反复询问，膜营养不良，胃肠失衡以及中枢神经系统涉及的脑卒中。由于该患者无类似疾家族病史。个人史:身高170cm，体重46kg，它为性连锁的隐形遗传，Fabry病主要