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《幼年型粒—单核细胞白血病临床分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、幼年型粒一单核细胞白血病临床分析【摘要】目的：通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断耍点、治疗及预后。方法：对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：临床症状中发热7例，肝大8例,脾大9例,皮疹4例，口细胞中位值45.30X109/L,血红蛋白中位值83g/L,血小板中位值25X109/L,外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测，3例阳性。结论：JMML临床以发热、肝脾肿大为主耍表现，多有白细胞增高，HbF增高，基因有助于诊断,误诊率高，预后不良，异基因造血干细胞
2、移植为唯一可以治愈本病的方法。【关键词】临床特征；粒单核细胞白血病；幼年型幼年型粒单核细胞白血病(Jevenilemyelomonocyticleukemia,川ML)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，1997年首次报道,2008年WHO将其纳入MDS/MPD范畴，多见于婴幼儿，60%患儿在2岁以内发病，男女发病比例约为2：1,在0〜14岁儿童中发病率约为1.2/106[1],占儿童白血病的2%〜3%,占儿童骨髓增殖性疾病的20%〜30%,由于JMML发病率较低，临床表现差异较大，容易出现误诊及漏诊，为提高对JMML临床特征的认识，现将木院确诊的1
3、0例JMML病例进行总结分析如下。1资料与方法1.1一般资料选取2006-2013年经本院确诊的10例JMML患儿，其中男8例，女2例，发病年龄7个月〜5.6岁，中位发病年龄2.5岁，所有患儿的诊断均符合who诊断标准。1.2研究方法回顾性分析10例患儿的临床表现、体格检查及辅助检查，检查项目包括血常规、骨髓形态、染色体核型分析、融合基因检测及抗碱血红蛋白(HbF)测定及EBV、CMV-DNA定量结果。2结果2.1临床表现发热7例，肝大8例，肋下中位4cm(2〜7cm),脾大9例，肋下中位5cm(2~11cm),浅表淋巴结肿大7例，平均直径0.7cm(0.5
4、-1cm)0皮疹4例，其中牛奶咖啡斑1例，结节样皮疹3例。皮肤黏膜出血点4例。上呼吸道感染3例，肺炎2例，重症肺炎1例。2.2血常规检查白细胞计数中位值45.30X109/L[(11.0-93.2)X109/L],血红蛋白中位值83g/L(34.0-116.0g/L),血小板计数中位值25X109/LE(1.0-110.0)X109/L],单核细胞计数屮位值5.IX109/L[(0.7〜15.2)X109/L],单核细胞比例中位值19.7%(9.4%〜27.8%),嗜碱性粒细胞细胞计数中位值0.69X109/L：(0.1-0.93)X109/L]。嗜碱细胞比
5、例中位值2.1%(0.8%〜4.1%),外周血涂片：见原始幼稚者8例,中位值4%(1%〜8%),其中明确为早期幼稚粒细胞4例，原幼单1例，可见屮晚粒3例，晚幼红细胞5例。可见畸形红细胞(表现为靶行红细胞、棘行、泪滴状及不规则红细胞)2例。2.3骨髓形态学JMML患儿骨髓有核细胞增生明显活跃8例，活跃2例，8例幼稚细胞比例增高，均小于20%,可见原始+早幼粒细胞增多4例,中位值8.3%(6%〜12%),幼淋比例增高1例，10%。可见原幼单核细胞3例，中位值5%(2%〜10%),单核细胞比例增多3例，中位值10.3%(8%〜20%)o巨核细胞减低7例，活跃2例，
6、正常1例。粒系病态造血4例，表现为可见细胞冇巨幼样变及核浆发育不平衡，红系病态造血5例，表现为可见细胞有巨幼样变，可见双核、三核、分叶核幼红细胞。巨核细胞病态造血2例表现为小巨核。2.4病毒及HbF检测EBV、CMV-DNA定量测定结果均阴性,8例行HbF检测高于同年龄正常值，中位数值46%(43.5%〜68%)。2.5基因检测10例行JMML相关基因检测，3例阳性，EV11阳性1例，NRAS、CBL、PTPN11突变1例，NF1基因突变1例，BCR-ABL融合基因均为阴性。2.6染色体核型分析10例行染色体检测，复杂核型伴-7q(+)1例,-7q(+)1例
7、，其余正常。3讨论JMML为发生于儿童早期的一种特殊类型髓系肿瘤，兼有骨髓增生界常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征，具有特定好发年龄和临床特征，常表现为外周血口细胞增高，单核细胞增高，且出现幼稚细胞，血小板减低，肝脾肿大，胎儿血红蛋白(HbF)增高及骨髓髓系祖细胞对GM-CSF的高度敏感等。JMML发病率低，临床多以发热、咳嗽、贫血、出血、腹胀等症状就诊，体检多见肝脾淋巴结肿人骨髓增殖性疾病表现，其中脾脏肿大更明显，半数以上出现皮损[2],多为斑丘疹，l%JMMLtB现牛奶咖啡斑,且多发生于NF1基因阳性者，本研究中7例患儿以发热感染症状起病，
8、且多数存在肝脾淋巴结肿大，皮疹4例，1例NF1基因阳
