人类遗传病和遗传病的预防(有题目的)

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1、兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽和吮奶等。据调查，该遗传病的发病率为0.17%，环境因素对其有很大影响，特别是妊娠早期，缺乏营养、病毒感染以及接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿兔唇畸形。由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会——“嫣然天使基金会”于06年11月21日正式启动。遗传病的概念：近年来，随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！遗传物质异常引起的先天性疾病。约有9

2、000种第4节人类遗传病和遗传病的预防一、遗传病的常见类型：1.单基因遗传病：由一对等位基因控制由染色体畸变引起(1)常染色体显性遗传病：(3)X连锁显性遗传病：(2)常染色体隐性遗传病：(5)Y连锁遗传病：(4)X连锁隐性遗传病：由多对等位基因控制2.多基因遗传病:3.染色体遗传病:有中生无是显性遗传无中生有是隐性遗传有中生无（女儿）是常显无中生有（女儿）是常隐有中生无（儿子）是常显或伴X显性遗传无中生有（儿子）是常隐或伴X隐性遗传伴X显性遗传:父病女必病，子病母必病伴X隐性遗传:母病子必病，女病

3、父必病是(常显)(常隐)二、遗传病的预防1.禁止近亲结婚直系或三代以内旁血亲系禁止通婚P35广角镜2.避免遗传病患儿的出生遗传咨询产前检查婚前体检人类三体症的出现与母亲的怀孕年龄有很大关系。以21三体综合症为例：23岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/1440；28岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/650；33岁所产的婴儿中，患儿的比例约为：1/210。3.提倡“适龄生育”优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方25一35为佳。基因治疗的概念:将正常有功能的基因导入患者体内,以基因作为药物治疗疾病。

4、基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到防止致病基因传给下一代的作用。三、遗传疾病与基因治疗基因治疗的最新成功范例法国科学家采用反转录病毒途径,以骨髓造血干细胞为靶细胞,对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗,患儿从隔离病房走向正常生活,机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染.科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道。复旦大学进行了世界首次血友病B基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的里程碑.1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图

5、谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：示正常男女示患病男女AA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传E、Y染色体遗传2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。请回答：（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8；Ⅲ10。（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率为；同时患两种遗传病的概率为。（3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，子女中可能患的遗传病是，发病的概率为

6、。aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/12白化病、色盲或两种病兼患5/1212345678910Ⅰ　ⅡⅢ示正常男女示色盲男女示白化男女示白化、色盲兼患男女分析：(2)白化病aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3正常为1－1/3＝2/3色盲病1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4正常为1－1/4＝3/4只患白化病1/3×3/4＝3/12只患色盲病1/4×2/3＝2/12两病兼患1/3×1/4＝1/12全为正常2/3×3/4＝6/12(3)白化病aa×2/3Aa→1/2

7、×2/3＝1/3正常为1－1/3＝2/3色盲病1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8正常为1－1/8＝7/8只患白化病1/3×7/8＝7/24只患色盲病1/8×2/3＝2/24两病兼患1/3×1/8＝1/24全为正常2/3×7/8＝7/12患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12或：1－7/12＝5/12多指并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全症特点：常染色体显性遗传病有中生无，儿女正常男女发病率相等，通常世代相传；子女患病，双亲中至少有一方有病；

8、双亲无病，子女也不发病；双亲患病，子女中可出现无病。白化病常染色体隐性遗传病男女发病率相等,通常不连续传代；双亲患病，子女必定患病；近亲婚配，子女发病率远比非近亲婚配高。常染色体隐性遗传病无中生有，儿女患病X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病子病母必病通常世代相传；子女患病，双亲中至少有一方患病；女性患者多于男性。X连锁显性遗传病父病女必病X连锁隐性遗传病维多利亚女王家族照片特点：①发病与性别有关，男性患者远远超过女性；②呈交叉遗传，故一般为隔代遗传；③双亲无病，儿子可能