第三章+遗传的分子基础

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1、泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第三章遗传的分子基础Themolecularbasisofgenetic泸州医学院医学生物学与遗传学教研室[教学要求]掌握：基因、多基因家族的概念；基因结构和表达；基因突变的类型和遗传效应。熟悉:单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因；了解:基因表达的调控。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第一节基因的概念泸州医学院医学生物学与遗传学教研室基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室“基因”概念的发展19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子

2、”（geneticfactor）1909年，Johansen提出了“基因”（gene）1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单位）——遗传的染色体理论1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说1944年，Avery证明DNA是遗传物质1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码泸州医学院医学生物学与遗传学教研室“基因”概念的发展1955年，Benzer提出顺反子（ci

3、stor）、突变子（muton）、重组子（recon）概念50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumpinggene）70年代后期，发现断裂基因（splitgene）1978年，发现重叠基因（overlappinggenes）1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operontheory）。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。泸州医学院医学生物

4、学与遗传学教研室基因分为3类：1、结构基因（structuralgenes）与调节基因（regulatorygenes）2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）3、启动子（promoter）和操纵基因（operator）基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第二节人类基因组DNA泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、基因组的概念人类基因组（genome）：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。泸州医学院医学生物学与遗传学教

5、研室二、基因组DNA的存在形式泸州医学院医学生物学与遗传学教研室是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～1000bp组成，约占基因组的60%-65%。功能：1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。2、大部分单一序列的功能尚不清楚。（一）单一序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。（二）重复序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、高度重复序列由很短的碱基序列重复而成，长度300bp以下，重复次数106～108。功能：高度重复顺序不

6、转录，主要参与染色体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。（二）重复序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室如：卫星DNA(satelliteDNA)串联排列，约占基因组的5%-6%。如（GT）n、（CA）n、（GATA）n泸州医学院医学生物学与遗传学教研室小卫星DNA(minisatelliteDNA)十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列（VNTR），有多态性。微卫星DNA(microsatelliteDNA)2-6碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复（STR）。具有高度多态性。卫星DNA(satelliteDNA)泸州

7、医学院医学生物学与遗传学教研室以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。2、中度重复序列短分散序列长分散序列泸州医学院医学生物学与遗传学教研室短分散序列DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约2.2kb。如：Alu家族（Alufamily）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。Alu家族泸州医学院医学生物学与遗传学教