人类遗传的分子基础

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1、第4章人类遗传的分子学基础第一节核酸的结构、特性和功能一、核酸的化学组成和分子结构二、核酸的特性和功能第二节基因一、基因的概念二、基因的化学本质及组织形式三、基因的结构四、基因的表达第三节基因突变及其对人类的影响一、基因突变的类型二、基因突变的特点三、基因突变后产生的后果及对人类的影响第4章人类遗传的分子学基础第一节核酸的结构、特性和功能一、核酸的化学组成和分子结构1、核酸的化学组成；2、核酸的一级结构；3、核酸的高级结构。二、核酸的特性和功能第二节基因一、基因的概念二、基因的化学本质及组织形式

2、1、单拷贝顺序；2、中等重复顺序；3、高重复顺序。三、基因的结构四、基因的表达1、转录；2、mRNA的加工过程；3、翻译；第三节基因突变及其对人类的影响一、基因突变的类型1、据基因结构的改变分：碱基置换突变和移码突变。2、据遗传信息的改变分：同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。二、基因突变的特点1、基因突变在生物界中是普遍存在的；2、基因突变是随机发生的；3、在自然状态下，对一种生物来说基因突变的频率是很低的；4、大多数基因突变对生物体是有害的；5、基因突变是不定向性的。三、基因突变后

3、产生的后果及对人类的影响1、中性突变；2、分子病；3、先天性代谢病；4、恶性肿瘤。第4章人类遗传的分子基础第一节核酸的结构DNA---主要的遗传物质RNA---在蛋白质合成中起重要辅助作用核糖体RNA转运RNA信使RNA一、核酸（DNA、RNA）的化学结构和分子结构1、核酸的化学组成元素：C、H、O、N、P等。核酸：由很多核苷酸聚合而成的多核苷酸。核苷酸→戊糖、碱基、磷酸戊糖---核糖和脱氧核糖碱基---嘌呤碱、嘧啶碱嘌呤：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）；嘧啶：胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）、胸腺嘧啶（

4、T）。嘌呤碱和嘌嘧啶碱一般不易溶于水，吸收260∽280nm紫外光，高峰值在260nm。RNA和DNA的化学组成RNADNA嘌呤碱腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）嘧啶碱胞嘧啶（C）、尿嘧啶（U）胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（或5-甲基胞嘧啶、T）戊糖核糖脱氧核糖磷酸磷酸磷酸2、核酸（多核苷酸）的一级结构----多核苷酸链中各核苷酸的排列顺序（即指核酸分子中碱基的排列顺序）DNA4种主要脱氧核糖核酸：dAMP（脱氧腺苷酸）、dGMP（脱氧鸟苷酸）、dCMP（脱氧胞苷酸）、dTMP（脱

5、氧胸苷酸）。RNA4种主要核糖核酸：AMP（腺苷酸）、GMP（鸟苷酸）、CMP（胞苷酸）、UMP（尿苷酸）。组成简写：DNA=（碱基-脱氧核糖-磷酸）nRNA=（碱基-核糖-磷酸）n核酸中核苷酸连接方式：3’，5’-磷酸二酯键。即一个核苷酸C-3’-羟基与下一个核苷酸C-5’磷酸基脱水缩合而成。若干个核苷酸间依3’，5’磷酸二酯键连接成长链的大分子即为核酸（多核苷酸链）。3’与5’端核苷酸残基5’端3’端3、核酸的高级结构1）DNA双螺旋二级结构两条反向平行的多核苷酸链组成，右手螺旋，有一共同螺

6、旋轴，螺旋表面有大沟和小沟，一条链上的碱基与另一条链上的碱基互补配对（A=T，C≡G），碱基对彼此间距为0.34nm，每一螺旋含有10个碱基对故螺距为34nm……遗传信息是以DNA分子中核苷酸的排列顺序为储存方式。2）DNA的三级结构4、RNA总是以单链的形式存在，RNA单链的局部折叠成的某一片段，A及G分别与另一片段的U及C配对，常形成发夹结构。在此结构内的碱基无须合部配对，而配对的部位形成小的双螺旋区域，不能配对的碱基则连成小环从螺旋区中被圈出来。这种RNA单链局部小双螺旋结构即是RNA的二

7、级结构。rRNA核糖体RNAtRNA转运RNAmRNA信使RNA二、核酸的特性和功能DNA是遗传物质，具有化学性质稳定，高度复杂性、自我复制性和可变异性。核酸的主要功能是储存和传递遗传信息。DNA的复制：通过复杂的酶促反应，由1个DNA分子变成2个与其完全相同的DNA分子的过程。真核生物复制特点：双向复制；复制起点；复制子；半保留复制中心法则---遗传信息只能通过DNA分子复制从亲代DNA分子向子代DNA流动、通过转录向RNA和通过翻译向蛋白质流动。第二节基因一、基因的概念---基因是具有特定功

8、能的DNA序列，是染色体或线粒体上特定的指导合成RNA的DNA片断。有些基因为特定蛋白质（如血清蛋白）编码，有些并不编码蛋白质如rRNA基因二、基因的化学本质基因是具有一定功能的DNA片断。其生物本质就是遗传信息的基本单位，其功能就是决定性状。基因根据某一段核苷酸顺序在整个DNA分子中出现的频率不同，可分为以下几种组织形式：1、单拷贝顺序。在整个DNA分子中只出现一次或少数几次，主要是编码蛋白质的结构基因。在人的细胞中约占DNA含量的一半。2、中等重复顺序。有些基因如核糖体RNA基因、tRNA基