2017届一轮复习人类遗传病

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1、第2讲人类遗传病人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选)A.后天性疾病都不是遗传病B.先天性疾病都是遗传病C.家族性疾病不一定是遗传病D.红绿色盲病的根本原因是基因突变AB先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病定义特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗

2、传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都

3、患夜盲症一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：软骨发育不全、并指抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良特点：1.在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低2.符合孟德尔遗传规律苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少

4、P基因二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂(兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、精神分裂唇裂无脑儿(多对基因+环境)易受环境因素影响特点表现出家族聚集现象群体中发病率高在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏

5、综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征特点引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。1.(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病2.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）

6、软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病注意苯丙酮尿症的病因3.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是

7、_____________________三、能用显微镜镜检的是______________AGHIBCEDF单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病染色体遗传病四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。例

8、一生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们