一轮复习人类遗传病（第23讲）

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1、第23讲人类遗传病一.遗传病的概念：遗传病是指由于＿＿＿＿＿改变而引起的人类疾病。遗传物质受控制受控制由于引起单基因遗传病：多基因遗传病：染色体异常遗传病：一对等位基因两对以上等位基因染色体异常二、单基因遗传病1.常见病例显性：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病、囊性纤维病。2.常见单基因遗传病遗传方式白化病：色盲：血友病:抗维生素D佝偻病：染色体性遗传染色体性遗传染色体性遗传染色体性遗传常隐伴X隐伴X隐伴X显二、多基因遗传病1.常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。2.特点：（1）在群体中发病

2、率高（2）家庭聚集现象（3）易受环境因素影响三、染色体异常遗传病1.病例：猫叫综合征、21三体综合征染色体结构或数目异常：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致遗传病。2.染色体异常导致病症的原因：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病定义特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定

3、年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病非遗传的先天性疾病：胎儿子宫内受天花病毒感染后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症(08江苏模拟）不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是A、苯丙酮尿症B、21三体综合征C、猫叫综合征D、镰刀型细胞贫血症A1、最好选择群体中遗传病。如色盲、白化病、高度近视等。2、调查的群体数量要（小组数据要汇总）3、遗传病发病率患病人数调查的总人数100%————=×4、研究某病的发病率：在人群中随机抽样调查并统计。5、研究某病的遗传方式：在患者家系中调查。发病率较高的单基因足够

4、大四.人类遗传病的调查1.生物兴趣小组开展人类遗传病调查，正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②C五.遗传病的监测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育1.遗传咨询是否患病遗传方式后代发病率建议2.产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断3.禁止近亲结婚近亲结婚，双方从共同祖先继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，后代患隐性遗传病的概率增加。4.提倡适龄生育24—29岁——最简单有效的措施我国婚姻法规定：“直系血亲

5、和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B六、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA序列22条常染色体和X、Y1.目的：24条染色体：2、进展1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是2－2.5万个人类遗传病

6、与优生小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康