第五单元第21讲人类遗传病一轮复习

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1、第21讲　人类遗传病　1．人类遗传病的类型(Ⅰ)　2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病　人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型[连一连]2．人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)3．人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2

2、)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。1．(必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　)A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2．(深入追问)(1

3、)遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？提示：不能。突破1　不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象

4、；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等突破2　羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。(2)不同点：①提取细胞的部位不同；②妊娠的时间不同。(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄后才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；

5、不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。　【感知考题】图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：编号疾病同时患病率(%)①21三体综合征100②精神分裂症80③苯丙酮尿症100图1图2(1)①属于____________遗传病，并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。(2)②形成过程易受________影响，该病和原发性高血

6、压同属于________遗传病。(3)③遵循孟德尔遗传定律，属于________遗传病，是由________基因控制。(4)图2可知，大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。[答案]　(1)染色体异常　(2)环境因素　多基因　(3)单基因　1对　(4)染色体异常(1)不能(填“能”或“不能”)用基因诊断的方法检测猫叫综合征。(2)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。高分点拨——类题通法(1)遗传病的判定技巧(2)直系血亲及三代以内旁系血亲

7、禁止结婚，可有效预防隐性遗传病的发生。(3)开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。【跟进题组】命题1　人类遗传病的类型及特点1．(单基因遗传病)(2016·高考全国卷乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病

8、基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因的基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，