第 24 讲 生物一轮复习人类遗传病

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1、第24讲　人类遗传病主干知识整合一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病含义受控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传举例并指多指软骨发育不全 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症　、、进行性肌营养不良2.多基因遗传病(1)含义：受控制的人类遗传病。(2)特点：在中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)含义：由引起的遗传病。(2)分类①异常引起的疾病

2、，如猫叫综合征。②异常引起的疾病，如21三体综合征。二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断：用一已知的DNA（或基因）单链作探针，与被检测的DN

3、A样品根据碱基互补配对原则形成杂交DNA分子。用于亲子鉴定、尸体辨认、检测致病基因等。原理：DNA分子杂交原理三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的。测定24条染色体上DNA的碱基序列（1～22号常染色体+X、Y）2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 先天性疾病后天性疾病家族性疾病7含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育

4、过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病【特别提醒】(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。【对位训练】1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的

5、疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②　　　　　　　B．③④C．①②③D．①②③④2．(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病B．遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C．环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D．获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病考点二：常见人类遗传病的分类特点分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因

6、即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染

7、色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产(1)苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，患者由于缺少正常基因P，突变成了pp基因型，导致体内缺少一种酶(此酶在正常情况下由P控制合成)，这样体的苯丙氨酸不能按正常途径转变为酪氨酸，却按另一条途径转变为苯丙酮酸。7(2)21-三体综合症：患者比正常人多了一条21号常染色体，正常人为：男性(44常+XY)；女性(44常+XX)。而患者为：男性(45常+XY)；女性(45常+XX)。是由于他们双亲中的一方第21号

8、常染色体在减数第二次分裂后期未分开，一起进入了同一个配子中，从而产生了(23+X)或(23+Y)的配子。[或是由于减数第一次分裂后期第21号染色体未分开进入了同一个次级卵母细胞或次级精母细胞中，从而产生了(23+X)或(23+Y)的配子。](3)性腺发育不良：女性患者缺少了一条X染色体，出现性腺发育不良，乳腺不发育，无生育能力，约30%的患者伴有先天性心脏病。【对位训练】3．下列有关人类遗传病的叙述