人类遗传病一轮复习学案

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1、专题20人类遗传病复习学案复习要求1.遗传病的主耍类型3.人类遗传病的监测和预防基础自査一、人类常见的遗传病类型。1.连线：2.人类遗传病的调査4.人类基因组汁划及其意义特点类型实例①由多对基㈥控制a.单基因遗传病②由一对基㈥控制③由染色体结构或数目异常引起④遵循孟德尔遗传规律⑤群体中发病率髙b.多基因遗传病I.原发性高血压n.色肓m.2i二.体综合征IV.白化病V.猫叫综合征VI.抗维生索D佝偻病色肓血友伴蓖因控制单少年型糖奴都为多因传鲁丨I诀:常隐白聋米软骨桁常.W原发高血压冠心和哮喘2.判断正误：(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不足遗传病。(.)⑵一个家族儿代人屮都出现过

2、的疾病足遗传病。()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()二、遗传病的监测和预防1.主要手段。(1)遗传矜询：了解家庭病史一分析—推算出后代的再发风险率提出，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含检査、检査、检查以及诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防。3.判断正误。(1)监测和预防手段主要冇遗传咨询和产前诊断。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(3)通过产仙诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()旷水柃杏示意阁染色体分析(1)通过遗传矜询可推算某遗传祸的发病率。()1.［比一比］如右图：两者都是检查

3、胎儿细胞的，是细胞水平上的操作；B超则是A上的检查：基因诊断是在上的检查。三、人类基因组计划与人类健康1.人类基因组：人体DNA所携带的全部2.人类基因组计划：指绘制人类图，y的是测定人类基因组的，解读其中包含的O3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。4.已获数据：人类基因组由大约亿个碱难对组成，己发现的基因约为2.0〜2.5万个。5.人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有矢的基因，以便进行及吋有效的基因诊断和治疗：可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧

4、视等伦理道徳问题。&中的和非葬JSI片段宁的，不是检測h基周序列。•常见生物菽因组和染色体组中染色体人(44+XY)果蝇(6+XY)家岙(54+ZW)玉米(20早3冋株)基因组靴倾四、实验一--调查人群中的遗传病1.调查原理：(1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过调查和调查的方式丫解发病情况。1.注意事项（1）调査时，最好选取群体屮发病率较高的遗传病，如红绿色盲、闩化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率吋，要在群体中调查，并保证调查的群体。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的忠病人数/某种遗传病的被调杏人数）X100%（3）调查某种遗传病的

5、遗传方式时，要在中调查，绘遗传系i普图。回扣教材:1.教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2.教材94页基因治疗知识——前沿科学。3.教材96页自我检测中二知识迁移和卩q思维拓展。跟进训练：1.K列关于遗传病的叙述正确的是（）①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素［）佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变足单基冈遗传病的根本原冈A.①②③⑤B.②④⑤⑥C.①③④⑥D.②④⑤2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切什观察难以发现的

6、遗传病是（）A.红绿色盲B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病吋，以“研究XX病的遗传方式”为课题。下列子课题中敁为简单吋行.R.所选择的调查方法敁为合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式；在学校A随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查4.K列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A.该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部

7、DNA序列B.该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响1.幸福的家庭都不希望降生一个冇缺陷的后代，因此冇必要采取优生措施。下列选项止:确的是（）A.基W诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基W诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法1.造成人类遗传痫的原W有多种。在不考虑基W突变的情况下，M答下列14题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。(2