人类遗传病一轮复习学案.doc

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1、专题20人类遗传病复习学案复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一、人类常见的遗传病类型。1．连线:●口诀:常隐白聋苯软骨指常显色盲血友伴基因控制单原发高血压冠心和哮喘少年型糖尿都为多因传2．判断正误:(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()二、遗传病的监测和预防1．主要手段。(1)遗传

2、咨询：了解家庭病史→分析___________________→推算出后代的再发风险率→提出__________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。[来源:(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防__________________________________。3．判断正误。(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。

3、()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()(4)通过遗传咨询可推算某遗传病的发病率。()4.[比一比]如右图:两者都是检查胎儿细胞的_____________，是细胞水平上的操作；B超则是在____________上的检查；基因诊断是在____________上的检查。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的_________

4、_______。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担____的测序任务。4．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。5．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。●人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列

5、，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。●常见生物基因组和染色体组中染色体人（44+XY）果蝇（6+XY）家蚕（54+ZW）玉米（20♀♂同株）基因组染色体组四、实验----调查人群中的遗传病1.调查原理:（1）人类遗传病是由____________改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过____________调查和____________调查的方式了解发病情况。2.注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

6、（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__________调查，并保证调查的群体__________。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，绘遗传系谱图。回扣教材:1．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2．教材94页基因治疗知识——前沿科学。3．教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。跟进训练:1．下列关于遗传病的叙述正确的是(

7、)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的

8、是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响