百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施

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1、百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预牯施【摘要】目的分析百色市婚前医学检杳（下称婚检）屮地屮海贫血（简称地贫）筛杏、地贫基因诊断现状，提高刁色市岀牛人口素质。方法根据2010年全市各县区上报妇幼信息报表，分析全市婚检、地贫筛查及诊断现状。结果2010年婚检率为63.15%，地贫筛查筛查率为56.51%,地贫筛杏阳性率为11.41%,漏检率为74.21%。地贫基因诊断率仅为0.2%。结论做好婚检地贫防治工作，是预防重型地贫患儿出生的有效措施。【关键词】婚检；地贫筛查；现状分析；干预措施文章编号：1003-1383（2011）05-0609-03中图分类号:R556.6+20.4文献标识码

2、：Adoi:10.3969/j.issn.1003-1383.2011.05.031地中海贫血（简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。主要冇（X地贫和0地贫。若夫妻为同型地中海型贫血携带者的，每次怀孕，具子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。为降低出生缺陷儿，提高出生人口索质，2010年广西壮族自治区政府在全区范围正式启动地中海贫血防治计划，实行免费婚前医学检查（下称婚检），对贫困家庭进行地贫基因诊断和产前诊断项目补助。计划的工作目标是：到2015年，全区重型地贫

3、患儿出牛•率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。为达到口治区的地贫防治计划冃标，确保计划的完成，木文总结2010年1月至12月在百色市十二个县（区）婚检屮地贫筛杏及地贫基因诊断的相关资料,现报道如下。资料与方法1.资料来源标本來源于2010年1月至12月百色市十二个县（区）结婚登记的79046例人群，其中44670例进行地贫筛査，男性22330例、女性22340例，年龄18〜35岁。2.检测方法检测仪器主要是三分类血球仪和琼脂糖电泳分析仪。血细胞分析评价指标以红细胞平均红细胞体积（MCV）小于82H视为地贫初筛阳性，琼脂糖电泳分析评价指标以血红蛋白A2值（HbA2

4、）小于2.3%和大于3.5%为地贫初筛阳性。3.统计学处理各组数据所占总体比例用百分率表示。结果1.2010年百色市有79046人登记结婚，其屮有49918人进行了婚检，婚检率为63.14%,参加婚检的人员中有44670人进行地贫初筛,共筛查出5097例阳性,阳性率为11.41%。但按百色市地贫基因携带率为25%计算，79046人中应有19761人地贫基因携带，实际初筛阳性为5097人,漏检率为74.21%o2.2010年我市地贫筛查率为56.51%,地贫筛查阳性率为11.41%,漏检率为74.21%；乐业、凌云地贫筛查阳性人数为0,漏检率为100%。地贫基因诊断率仅为0.2%。各县区

5、婚检地贫筛査、诊断统计结果详见表1。讨论1.百色市婚检地贫筛查现状①百色市2010年婚检人数比往年大幅度提高，从2009年3%上升到63.15%,地贫筛查也从无到有。各婚检机构虽然按照口治区政府的要求，婚检单位都增加地贫筛杏工作,2010年百色市婚检率、地贫筛杏率在广西省内处于最低水平，筛杳状况不尽人意。婚检率、地贫筛查率比往年上升，有关调查表明，广西出生缺陷新生儿居全国Z首，地贫缺陷新生儿位居出生缺陷第二位［1］。因重型地贫是可防不可治，口治区政府高度重视地贫的防治工作，启动预防重型地贫儿出生的“三级预防''策略，实行免费婚检政策,将地贫筛查项H列入婚检项口屮。②按百色市地贫基因携带

6、率为25%计算［2］,在结婚登记的79046人屮，估计有19761人为地贫基因携帶者，但2010年仅检出地贫基因携带者5097人，有74.21%携带者未检岀或漏检，可能的原因是冇色市为边远穷山区，广大群众接叉健康教育较少，优牛优育意识淡薄，对婚检益处和重要性认识不足，部分年青人嫌婚检麻烦,参与的主动性和积极性不高；相关部门对免费婚检政策宣传力度不够，有的群众尚未了解婚检的意义和冃的。③棊层领导对地贫防治工作的重要性不了解，不重视地贫筛查在防治中的重要性，对地贫筛查工作未进行正确的指示；基层婚检部门卫生工作人员对地贫相关知识缺乏，不能正确判断地贫阳性表型特征，导致地贫携带者的检出率降低。

7、④基层单位在婚检中为追求利益的最大化，成本的最小化，不按照标准的地贫筛查工作流程进行筛查，省略检测项目，减少试剂成木的开支。⑤地贫筛杳最基木的项目为血液常规的检测。但各单位所用检测仪器和质量良莠不齐，实验室室内质控开展情况不一，有的其至未开展过此项工作，检测结果的不准确，造成地贫筛查漏检和误诊。⑥广西是地贫发生率最高的省级行政区，每55个家庭可能有一个重型地贫儿出生，每出生200〜250个胎儿就有1个重型地贫儿（包括HbH病）［2］。目前百色市