地贫筛查相关知识

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1、观澜医院岗头社康时间：2013年3月18日地中海贫血筛查相关知识一地中海贫血筛查初筛：1血常规2红细胞渗透脆性试验3血红蛋白电泳鉴别诊断：血清铁蛋白（SF）测定二地中海贫血初筛方法：(1)红细胞指数：MCV、MCH(2)红细胞（RBC）脆性试验实验原理：地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV、MCH较正常人低；且常因RBC变形，使面积与容积比值增大，导致其对低渗氯化钠溶液的抵抗力增强，RBC渗透脆性减低。参考值：红细胞脆性<60%；MCV<82.0fl；三、血红蛋白种类1.胎儿期（从8周至出生为止）：主要是HbF(α2γ2

2、)；HbBart’s胎儿水肿综合征HbF(γ4）2.成人有3种血红蛋白：HbA(α2β2):占95％以上；是成人血红蛋白HbA2(α2δ2):占2.5%-3.5%；是成人血红蛋白的次要成分HbF:少于1.5%。是胎儿血红蛋白大于5%可为遗传性持续性胎儿血红蛋白症注意：指标正常范围因检验中心不同而略有差别以报告单参考范围为准四化验单解读MCV<80-82fl:一当RBC<400或RBC/MCV<6查血清铁蛋白（SF）：正常——复查血常规下降——考虑缺铁性贫血二当RBC>400或RBC/MCV>6查1血清铁蛋白（SF）正常—

3、—支持地贫下降——缺铁性贫血或地贫合并缺铁性贫血2红细胞渗透脆性试验正常—不支持地贫（注意有假阴性）下降—支持地贫3血红蛋白电泳正常（2.5%-3.5%)—支持缺铁性贫血（有特殊情况如静止型α地贫）HbF升高——&β地贫或ＨＰＦＨ等HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）新生儿<1%当HbA2>10%时，为血红蛋白E（HbE)病五补充说明一当MCV<80-82fl并且RBC>400或RBC/MCV>6时RDW-SD正常或下降考虑地中海贫血明显

4、升高考虑缺铁性贫血RDW-CV贫血就会升高二HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血此时如血清铁蛋白正常+红细胞脆性试验下降则怀疑为α地贫，应作α地贫基因检测此时如血清铁蛋白下降+红细胞脆性试验正常则为缺铁性贫血补铁治疗后复查血常规三HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）应作地贫基因检测全套四地贫患者可以没有贫血六、地中海贫血的分类α地中海贫血静止型标准型（轻型）HbH病重型：HbBart’s胎儿水肿综合征β地中海贫血轻型中间型重型七.地贫的遗传规律（常染色体隐性遗传病）夫妻一方

5、为地贫基因携带者怀孕生孩子有：50%正常50%地贫基因携带者夫妻双方均为地贫基因携带者怀孕生孩子有：25%正常50%地贫基因携带者25%重型地贫轻型地贫患者一般无明显临床症状，却可将致病基因遗传给下一代。当夫妇双方均为同一种地贫携带者，有1/4机会生育重型地贫儿。重型地贫则可导致严重后果。八筛查采血贫血三项3毫升干燥管（红色），成人空腹8-12小时，婴幼儿空腹至少4小时红细胞脆性试验1毫升抗凝管（紫色），宜在采血当天进行，标本放置太久，溶血百分比升高，建议上午采血当天送检。血红蛋白电泳2毫升抗凝管（紫色）九地贫基因诊断的

6、指证1、血液学检查异常者；2、地贫筛查为可疑阳性者；3、夫妻双方其中一方确认地贫，配偶需行基因检测；4、有地贫家族遗传史的患者等。目前地贫基因诊断的不足（1）1、罕见突变类型的漏检：目前实验室只能检测3种缺失型α地贫，3种非缺失型α地贫，17种国内常见的β地贫基因突变。解决方案：当血常规与血红蛋白电泳结果均提示患者患有地贫，但实验室基因检测结果未见异常时，可使用其他技术判定患者是否存在基因突变，也可使用测序方法直接确定基因突变类型目前地贫基因诊断的不足（2）2、其他漏检：α、β复合型地贫在血常规和血红蛋白电泳中的检测结果

7、HbA2升高，只是提示存在β地贫，患者只做β地贫基因检测项目，导致α地贫漏检。解决方案：筛查提示为β地贫的患者，应进行全部类型的地贫基因检测。所以：地贫基因检测结果正常，不等于没有地贫！综合考虑后下结论地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.是否有小细胞2.电泳是否有异常区带HbF（或抗碱Hb）是否增高HbA2是否增高3.红细胞脆性是否降低龙岗妇幼已开展项目开展项目发报告时间收费标准地贫筛查7天84元/人地贫基因诊断7天α-地贫448.2元/人β-地贫181.5元/人唐氏筛查7天168.2元/人染色体核型分析14天外周血7

8、01.1元/人21天羊水/脐血/绒毛1176.1元/人深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室地中海贫血基因检查申请单姓名：性别：年龄：电话：门诊号或住院号：科别：床号：费别：□自费□医保医疗证号：临床诊断：采样人：采样时间：采血要求：枸橼酸钠抗凝血血常规：RBC*1012，HGBg/L，MCVfL，MCHpg，HCT%，