婚检与产检中地贫筛查

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1、婚检与产检中地贫筛查的经验与教训解放军第三0三医院血液科张新华地贫的婚前或产前筛查原则1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。2.因地制宜选用合适的方法和仪器。3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系分析，综合各种检查结果才能得出结论。5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处理，需用其它分子诊断方法进一步分析。孕妇地贫筛查要早1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没有检查，最好在孕早期。2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分子诊断。3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如60天左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取羊水做产前诊断，孕晚就较

2、为被动。适宜的方法和技术1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊断的方法。2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如HbA2，红细胞指数）。实验室技术人员1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。综合考虑后下结论地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.是否有小细胞2.电泳是否有异常区带3.HbF（或抗碱Hb）是否增高4.HbA2是否增高5.红细胞脆性是否降低地贫筛查检测项目的选择1.红细胞脆性试验2.红细胞指数（MCV,MCH）3.血红蛋白电泳(异常区带)4.HbA2定量5.血红蛋白F（抗碱

3、血红蛋白）6.其它方法（如Zeta链和包涵体检测）红细胞指数在地贫筛查中作用1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红细胞指数正常并不能说没有地贫风险。2.对于处于临界值（如MCV在78fl～83fl）的结果，必须慎重考虑并采用其它方法处理。3.生理变异与病理性因素应考虑在内。4.了解红细胞指数如RBC计数、MCV、MCH和RDW-CV的意义，有助于选择合适的指标。5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。红细胞脆性试验的局限性1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单位，当然增加项目创收也可以，但不宜单独使用。2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛查与诊断。3.使用该指标时必须排除其它

4、红细胞膜的病变。诉讼案例一1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名医院他们各交了74.80元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验结果为62.2%，比危险值60%高了2.2个百分点，但医院仍认为‘一切正常’，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的共计563000元人民币。诉讼案例一3.医院称：“我们一直沿用的是

5、上世纪80年代就确立实施的一管筛查法，以低于60%为地贫筛查界限。对方的检查结果为62.2%，属于正常值，所以我们没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和32周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采纳我们的意见。”4.原告方提出将向中华医学会提交对此病例做“医疗事故鉴定”的申请。诉讼案例一的启示1.单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤其要慎重。2.进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和中间型地贫胎儿。确认夫妇所携带的地贫基因不可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。3.后续的产前检查管理很

6、重要，及时通知孕产妇并做好记录。诉讼案例二1.张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗传室做地贫基因检测，结论是张伟“正常”，李莉是轻型地贫。2.李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在做产检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。3.李莉的小孩小丽逐渐长大，“面部黄黄的，看不到什么血色”，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型地贫。诉讼案例二4.张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结论是夫妻俩都是β地贫基因携带者，原来是婚检时出错了。5.张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请求法院确

7、认该医院对他们的婚检及产前检查行为有过错，赔偿骨髓移植费30万元、精神赔偿金60万元等约110万元。诉讼案例二6.医院的辩解★对张伟、李莉的婚前检查符合规范和常规，实验室检验结果出现假阴性是目前检测手段不可避免的误差。★由于婚检报告一方正常一方轻型地贫，所以医院没有为胎儿做产前地贫诊断，这不违反产前检查操作常规。★小丽之所以患有重型地贫，是因为她父母都是轻型地贫患者，与医院并没有直接因果关系。诉讼案例二7.广州市医学会的