血友病的诊断与治疗

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1、?血友病的诊断与治疗血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病.患病率一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾^.5-10/100000血友病甲：凝血因子VIII（又称抗血友病球蛋白，AHG）血友病甲：凝血因子VIII又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症，X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。缺乏症，连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病乙：因子IX（乂称血浆凝血活酶成分）缺乏症，性联血友病乙：因子IX乂称血浆凝血活酶成分）缺乏症，隐性遗传。隐性遗传。血友病丙：因子XI乂称血浆凝血活酶前质）缺乏症，血友病丙：因子XI（又称血浆凝血活

2、酶前质）缺乏症,常染色体隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。色体隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。HA最多见患病率是HB4〜6倍最多见，HB的以HA最多见，患病率是HB的4〜6倍(一)血友病甲(AHG)训缺乏AHG)(1)临床表现性别：男性性别：(1/5000malebirth)birth)起病年龄：1〜2岁多见起病年龄：家族史：有或无，70%有家族史。家族史：有或无，70%有家族史。症状：未发生出血时与常人一样,轻微损伤后长症状：未发生出血时与常人一样，时间出血，甚至致命。甚至“口发性出血雹时间出血,甚至致命。甚至“自发性

3、出血”多为肌肉、关节腔出血,极少见皮肤出血。多为肌肉、关节腔岀血，极少见皮肤出血。（2）实验室检查RT：N,出血过多时贫血。出血过多时：血RT：N,出血过多时：贫血。典型病例：凝血时间（PTT）T（筛查实验）PTT）筛查实验）典型病例：复钙时间TVIU:Ci：（确诊检查）确诊检查）<2%2%〜5%5%~20%20%~50%重型中型轻型亚临床型（3）病因和发病机制（3）病因和发病机制X连锁隐性遗传（女性传递，携带者；男性发病）连锁隐性遗传（女性传递，携带者；男性发病）VIII基因定位于Xq28,基因缺陷导致VIII含量

4、减少。Xq28,含量减少。1993年，发现重型AHG具有包括内含子22的大片段基因倒位，现已证实>40%重型AHG与这一片段基因倒位，基因倒位有关。基因倒位有关。(4)诊析家族史出血表现体格检查实验室检查：实验室检查：出、凝血实验凝血因子测定(4)鉴别诊断BHG(1)血管性血友病(vonWillebranddiseasvWD)diseasvWD)Pit界常引起的出血性疾病Pit界常引起的出血性疾病其他凝血因子缺陷(VIL其他凝血因子缺陷(如，V、VILXI、X或纤维蛋白原)或纤维蛋白原)口身免疫综合征…“获得性血友病

5、口身免疫综合征…“获得性血友病”鉴别诊断(2)AHG与vWDVIII结构低分子量部分：促凝活性部分，低分子量部分：wi促凝活性部分，训:c高分子量部分：相关抗原，高分子量部分：vm相关抗原，VIU:Ag的载体，稳定训VIII的载体，稳定训的作用其中含有vonFactor,vWF一种血浆一种血浆、其中含有vonWillebrandFactor,vWF一种血浆、Pit和内皮细胞中粘附糖蛋白，使Pit黏附于血Pit和内皮细胞中粘附糖蛋口和内皮细胞中粘附糖蛋白，Pit黏附于血管壁，从而影响止血功能。管壁，从而彩响止血功能。vWD出

6、血与vWF含量或功能缺陷出血与vWFvWF含量或功能缺陷AHG出血与VIII：C含量少出血与VIII鉴别诊断(3)vWD)血管性血友病(vWD)AHG与vWD遗传性出血性疾病，以常染色体方式传，遗传性出血性疾病，以常染色体方式传，男女均可患病发病率高于血友病A发病率高于血友病A诊断vWD的标准实验室检查的标准实验室检查：诊断vWD的标准实验室检查：vWF活性vWF抗原含量vWF活性+vWF抗原含量+VIII活性+vWF多聚体分析+出血时间vWF多聚体分析新鲜冰冻血（基因重组止预防性输（6）治疗一般治疗替代治疗药物治疗遗传咨

7、询新鲜冰冻血浆、浆、冷沉淀物vm浓缩物、（基因重组训）浓缩物、（基因重组vm、血药、精氨酸加压素（DDAVP）止血药、精氨酸加压素（DDAVP）注使重型病人转为轻、中型病人使重型病人转为轻、2、血管性血友病血管性血友病(vWD)血管性血友病(vWD)是一种复杂的止血功能缺陷(vWD)是一种复朵的止血功能缺陷的出血性疾病。vWF质或量的界常引起vWD,质或量的异常引起vWD的出血性疾病。vWF质或量的异常引起vWD,伴有因子V1B促凝血活性V1B降低。因子VIII促凝血活性V1ILC降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，

8、Pit黏附性降低黏附性降低，的皮肤黏膜出血倾向，Pit黏附性降低，岀血时间延长。vWD为常染色体遗传男女均可受累，遗传，延长。vWD为常染色体遗传，男女均可受累，发病率为0.82%1.6%o0.82%率为0.82%・1.6%。发病机制:vWF是-•种多聚体糖蛋白是一种多聚体糖蛋口，(1)发病机制:vWF