群体遗传染色体病ppt课件

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1、第五节人类染色体和染色体病(一)、人类染色体标本的制备1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察2、羊水细胞培养及染色体标本制备抽羊水最佳时间妊娠16—20周一、　人类染色体研究的常用技术3、骨髓细胞染色体标本制备二、人类染色体形态与核型特征（一）、人体染色体数目、结构和形态染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体主缢痕（初级缢痕）（二）、正常人类染色体核型核型（Karyotype）：一个体细胞（somaticcell）中的全部染色体称为核型。核型分析（ka

2、ryotypeanalysis）：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列后，分析与正常核型是否一致叫做核型分析（karyotypeanalysis）。人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5亚中着丝粒染色体、无随体6——12、X亚中着丝粒染色体大小13——15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展

3、、无随体在丹佛体制中，作为惟一例外，22号染色体实际上大于21号。这是因为在此之前，先天愚型患者多出的一条染色体已被定为21号，而且已被广泛接受。X染色体的大小介于7、8号染色体之间。在非显带标本中，X染色体难于与第7和第8号染色体相区分。但一般认为，女性的X染色体比男性的易于识别，这是因为女性中有一条X染色体边缘往往呈绒毛状，特别是短臂更为明显。Y染色体一般略大于21、22号染色体，长臂的两条染色单体比较靠拢，常平行伸展，且其界限较模糊，短臂末端无随体，有时可见次缢痕，因此易与21号和22号染色体相区别。图6－1人类染色

4、体核型模式图（非显带）正常男性：46，XY正常女性：46，XX(三)、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹——带（band）。显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。pq32112346432152131212123541213241p31常见带型的类型、特点及临床应用1、Q带（Qbanding）：Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色。2、G显带（Gbanding）：染色体标本用热、碱

5、、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。是目前进行染色体分析的常规带型。3、R显带（Rbanding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）。4、C显带（Cbanding）：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。5、T显带（Tbanding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。6、N显带（Nbanding）：专门显示核仁组织区的显带技术。高分辨显带（high-resolutionband

6、ing）：分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。是间期细胞核中性染色体的异染色质部分所显示出来的一种特殊结构。三、性染色质(一)X染色质1949，Barr，在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1μm的小

7、体即为X染色质（Barr小体）。正常男性则无。1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。X染色体的剂量补偿效应(dosagecompensationeffect)X染色质的数目=X染色体数—12、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右。3、X染色体的失活是随机的。4.X染色体失活是永久性和克隆式繁殖的。Lyon假说要点：Lyon假说示意图Y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性细胞中不存在。细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同。核性别：间期细胞

8、核中染色质的性别差异。(二)Y染色质正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3µm，称Y染色质。四、　人体染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：是指染色体数目或结构发生改变。（一）、染色体的数目畸变：染色体数目以染色体组为单位的增减。：染色体数目