染色体异常遗传病课件.ppt

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1、人类遗传病与优生杨柳青一中韩春霞优生遗传病一、人类遗传病概述（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病（一）单基因遗传病：分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良ⅠⅡⅢ12345678910121314右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：1115⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。aaAA

2、或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2

3、人。相关资料多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。（二）多基因遗传病：有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率21三体综合征（先天

4、性愚型）人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：常染色体病：21三体综合征母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系提倡“适龄生育”女子24～29岁，男子不超过50岁我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体

5、异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计资料遗传病的危害放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、优生的概念及措施英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。高尔顿（S.F.Galton)优生的措施：1、禁止近亲结婚：２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：最简单、有效的方法预防的主要手段之一24——29岁优生的重要措施之一４、产前诊断：各抒己见1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？2

6、、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中Ⅲ11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：11ⅠⅡⅢ12345678910？⑴该病最可能的遗传方式是_____

7、______________。⑵依据上述原理，该少年的基因型是__________。⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。常染色体显性遗传Aa1/4不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。练习练习3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C2.一个患抗维生素D佝偻

8、病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）A.只生女孩B.怀孕期多