8.4人类遗传病和遗传病的预防

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1、8.4人类遗传病和遗传病的预防甜蜜的婚姻苦涩的果实达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子终身不育病魔缠身，智力低下夭折由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？常染色体病性染色体病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体（外耳多毛）（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿

2、病、唇腭裂、无脑儿等）（猫叫综合征、唐氏综合征）（常染色体、伴性遗传）单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全短指症常染色体隐性遗传病白化病单基因遗传病伴X染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病单基因遗传病X连锁隐性遗传病进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于3岁～5岁发病，20岁以前死亡。单基因遗传病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症单基因遗传病唇裂无脑儿多基因遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力

3、障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。21－三体综合征——先天愚型Turner综合征女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。常染色体病性染色体病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体常代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。常代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征）（

4、Turner综合征）常隔代遗传；男性发病率高于女性。致病基因病例男女发病率常染色体隐性遗传病常染色体隐性基因白化病均等常染色体显性遗传病常染色体显性基因软骨发育不全症、短指症、多指症均等伴X隐性遗传病X染色体隐性基因红绿色盲、血友病患者男性多于女性伴X显性遗传病X染色体显性基因抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者伴Y遗传病Y染色体基因外耳道多毛症均为男性伴性遗传病与性别的联系伴X染色体显性男性患者的母女都是患者伴X染色体隐性女性患者的父亲、儿子都是患者Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）伴性遗传与性别的联系2、遗传病的预防产前

5、诊断预防措施一：禁止近亲结婚二：遗传咨询三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检：五：提倡适龄生育END每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：170

6、08.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白痴1：3100001：860035.570遗传咨询的基本程序提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？常染色体遗传病？性染色体遗传病(伴X？伴Y)？显性遗传病？隐性遗传病？身体检查，了解家庭病史用遗传图解进行分析。产前诊断倡导婚前体检筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病如精神病患者、传染期的艾滋病或乙

7、肝患者母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的１．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的常隐请判断某

8、种单基因遗传病的遗传类型:下图为该遗传病的系谱图初步判断单基因遗传病的突破口显性