矮身材诊断治疗病例分享及讨论ppt课件

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1、矮身材诊断治疗及病例分享中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括。矮小症《矮身材诊疗指南》身材矮小定义身材矮小：相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小

2、中下中等中上高大百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。5二、影响身高的因素身高遗传疾病营养生理母孕情况环境遗传身高（靶身高）：男孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）+132上述结果+/-7.5cm女孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）-132上述结果+/-6.5cm男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29cm遗传：身高的60%--80%来源于遗传

3、！人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素......生长激素缺乏症（GHD）；甲状腺功能减低症；体质性青春发育延迟；宫内发育迟缓、家族性矮小；特发性矮小等；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等；其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、小于胎龄儿。。。引起身材矮小常见疾病诊断：对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。病史仔细询问体格检查进行特殊检查的指征1：身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD或低于第3百分位数）者；2：骨龄低于实际年龄2岁以上者；3：身

4、高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；4-5岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。4：临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5：其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标（一）必需进行1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成试验；3.染色

5、体核型分析；4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；6.绒毛膜促性腺激素试验；7.性激素6项8.血气分析；9.骨密度10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标（二）根据病情可选择的检查项目如下：特殊检查之一：骨龄骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:G-P法（Greulich&Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。提前：骨龄比生活年龄大1岁以上；延迟

6、：骨龄比生活年龄小1岁以上；正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml部分性GHD：5~9.9ng/ml.GH缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准

7、确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.============================================使用药物方法采血时间---------------------------------胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分别采血送检GH、皮质醇血糖精氨酸0.5g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH稀释成5-10%30分钟滴完可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg