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1、矮身材的诊治和骨龄检测1矮身材的定义指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查《矮身材诊治指南》，中华儿科杂志,2008,46(6):428-4302中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差法（SD）-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大317岁、身高135cm（正常
2、160.3cm）4矮身材的病因导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素（GHRH）缺陷生长激素受体缺陷（Laron综合症）胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性颅脑损伤、脑浸润病变其他：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等中华儿科杂志,2008,46(6):428-4305病史及体格检查病史母亲妊娠情况出生史出
3、生身长和体重生长发育史父母的青春发育和家族中矮身材情况体格检查身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率（至少观察3个月以上）根据父母身高测算的靶身高BMI值性发育分期中华儿科杂志,2008,46(6):428-4306实验室常规检查血尿常规和肝、肾功能血氨及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测中华儿科杂志,2008,46(6):428-4307进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：<2岁儿童（<7cm/年）4岁半至青春期儿童（<5c
4、m/年）青春期儿童（<6cm/年）临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者中华儿科杂志,2008,46(6):428-4308实验室特殊检查骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标骨龄是各年龄时的骨成熟度对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况我国临床多数采用G-P法正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间落后或超前过多即为异常中华儿科杂志,2008,46(6):428-4309实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定:现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可
5、乐定、左旋多巴及GHRH（一般不用于诊断）GH峰值：<5μg/L（完全性GHD）；5~10μg/L（部分性GHD）；>10μg/L（排除GHD）任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验IGF-1和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据中华儿科杂志,2008,46(6):428-43010实验室特殊检查IGF-1生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能其他内分泌激素的检
6、测：依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析中华儿科杂志,2008,46(6):428-43011矮身材疾病的诊断和鉴别诊断12矮身材疾病的诊断生长激素缺乏症(GHD)特发性矮身材(ISS)Turner综合征小于胎龄儿矮身材(SGA)Prader-Willi综合征13身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μg/L身高增长速率<4cm/y智能正常
7、身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症(GHD)的诊断要点中华儿科杂志,2008,46(6):428-4301410岁儿童15身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr两项GH激发试验提示GH峰值>10μg/L，血IGF-1正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后出生时身长、体重正常，身材匀称无慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺和骨骼畸形)无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟特发性矮身
8、材(ISS)诊断要点中华儿科杂志,2008,46(6
