《矮身材疾病》PPT课件

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1、金赛药业：杨加刚矮身材疾病主要内容矮身材定义矮身材现状矮身材病因临床常见矮身材矮身材疾病的诊断常见矮身材诊断要点GHD和ISS金赛简介矮身材定义-矮身材儿童诊治指南（2008)指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）矮身材现状据中国流行病学统计，矮身材患病率为3%以上，中国有800万矮身材患者。众多矮小症患儿中，绝大多数患儿都是在青春期后。不少父母即使进入医院后，还不知道孩子矮小该看哪个科室。而美国等发达国家，6-10岁就开始接受治疗。矮身

2、材病因生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷IGF-1受体数量减少IGF-1受体缺陷IGF-1抗体IGF-1受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDIGF-1产生部位缺陷IGFBP3变化IGFBP3抗体出现炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素)、肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)垂体性GHDGH不敏感(GH分泌后疾病)IGF-1合成缺陷IGF-1不敏感(IGF-1分泌后缺陷)GH分泌障碍临床常见矮小症生

3、长激素缺乏症（CHD)特发性矮(ISS)60-80%(家族矮小.体质性生长和青春期延迟)性早熟（CPP)Turner综合征小于胎龄儿(SGA)Prader-Willi综合征先天性甲状腺功能低下先天性软骨发育不良肾小管酸中毒矮身材）10岁儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yrGH激发试验提示GH峰值>10ng/ml，血IGF-I正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后出生时身长、体重正常，身材匀称无慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺和骨骼畸形)无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常也包

4、括家族性矮身材和体质性青春发育延迟特发性矮身材（ISS）诊断要点Turner综合征临床特征：身材矮小(-2.5SDS以下)表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经新生儿颈璞或先天性淋巴水肿多种躯体畸形染色体核型提示异常，常见如45X,45X/46XX,45X/47XXXTurner综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据足背水肿颈蹼后发际低盾形胸/乳间距宽肘外翻色素痣多4/5掌骨短凸指甲/小而

5、窄耳位低/耳廓圆小下颌高腭弓膝外翻小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上GH激发试验提示GH峰浓度＞10µg/L染色体检查排除Turner综合征等SGA的特点足月产体重1670克智力落后动手能力差注：早产儿和SGA的区别早

6、产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周SGA是婴儿出生时体重、身高的概念矮身材治疗生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症1985年GHD1993年慢性肾功能衰竭1996~1997年先天性卵巢发育不全2000年Prader-Willi综合症2001年小于胎龄儿2003年特发性矮身材2000年国际指南指出：GHD患儿需尽早诊断、尽早给予GH治疗。GH治疗GHD患儿，在青春期启动前最大程度的改善身高非常重要。剂型：粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应稍好剂量：个体化调整，呈剂量依赖性GHD常用剂量：0.23～0.35mg/(kg

7、.wk)，即0.1～0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD剂量应为0.35～0.46mg/(kg.wk),即0.15～0.20IU/(kg.d)疗程推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年.过短时，对终身高作用不明显。中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，《矮身材儿童诊治指南》。中华儿科杂志，2008，46（6）GHD的治疗重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的临床评价华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(侯凌、罗小平)；、中山大学附属第一医院儿科(杜敏联、马华梅)；首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科(

8、巩纯秀、李豫川)；上海复旦大学附属儿科医院内分泌科(沈水仙、赵诸慧)；浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科(梁黎、董关萍)；吉林大学第一医院儿科(严超英、杜宏伟)方法：采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法，对31例[男20例，女11例