A型胰岛素抵抗综合征发病机制的研究进展

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1、万方数据国际妇产科学杂志2012年10月第39卷第5期JIntObstetGynecol，October2012，V01．39。No．5A型胰岛素抵抗综合征发病机制的研究进展王冠怡综述许岚△审校·495··综述·【摘要】A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种罕见类型的胰岛素抵抗综合征，常染色体隐性遗传，是由于胰岛素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合，造成胰岛素功能障碍，引发一系列生理和病理异常最终产生的疾病。临床上较少见，以严重的胰岛素抵抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为特点。目前尚无明确的诊断标准，现报道的病例主要根据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊断。治疗上

2、无根治性手段，以改善胰岛素抵抗、缓解症状为主。【关键词】受体，胰岛素；胰岛素抗药性；雄激素增多症；多囊卵巢综合征；A型胰岛素抵抗综合征RecentProgressinthePathogenesisofTypeAInsulinResistanceSyndromeWANGCuan-yi．XU毛帆DepartmentofEndocrinology，形眦fPeople台Hospital，NanjingMedicalUnwersity，Wuxi214023，ChinaCorrespondingauthor：XULan，E-mail：xulanl26@126．com【Abstract】Asa

3、raretypeofautosomalrecessiveinheritancedinsulinresistancesyndrome。typeAinsulinresistancesyndrome(TAIRS)iscausedbymutationsintheinsulinreceptorgenewhichinducesinsulindysfunctionandaseriesofphysiologicalandpathologicalabnormalitiesduetodefectivebindingofinsulintoitsreceptors．Rarelydiagnosedclin

4、ically，TAIRSismaintycharacterizedbysevereinsulinresistance。hypefinsulinemia，hyperandrogenism，andacanthosisnigricans．AtpresentthereisnoexplicitTAIRSdiagnosisstandard，andthediagnosisismainlybasedontheclinicalsymptomsandinsulinreceptorgenescreening．Thereisnoradicaltreatmentmeans．Wejustimproveins

5、ulinresistanceandalleviatethesymptoms．【Keywords】Receptor，insulin；Insulinresistance；Hyperandrogenism；Polycysticovarysyndrome；TypeAinsulinresistancesyndrome(-，／ntObstetCcynecol，2012，39：495-498)A型胰岛素抵抗综合征(typeAinsulinresistancesyndrome，TAIRS)是一种与胰岛素受体(insulinre．eeptor)基因突变有关的胰岛素抵抗综合征。国内外报道较少。多见于

6、青少年女性，年龄在8．30岁，通常不伴有肥胖也无脂肪萎缩。多数患者以严重的胰岛素抵抗(IR)、雄激素增多症(hyperandrogenism，HA)以及黑棘皮病(acanthosisnigricans，AN)为主要临床表现，可伴有多囊卵巢综合征(PCOS)样表现，部分患者最终发展为糖尿病，但糖尿病病情一般不重。可存活至成年后。男性患者也可罹患这种疾病．患者也主要表现为严重的胰岛素抵抗、雄激素增多症及黑棘皮病，但无PCOS表现。研究证实，TAIRS患者临床表现可有所不同，但均存在着胰岛素抵抗。胰岛素受体基因不同的位点均可发生突变，突变类型也可有所不同，而不管何种类型的基因突变，最终

7、都导致胰岛素与其受体的结合障碍，从而造成胰岛素抵抗。但值得注意的是，所有的TAIRS患者中仅有约lO％作者单位：214023江苏省无锡市，南京医科大学附属无锡人民医院内分泌科6通信作者：许岚，E—mail：xulanl26@126．com存在胰岛素受体基因突变，而其他基因如编码核纤层蛋白A的基因突变也可以引发TAIRS[1。21。本文拟就TAIRS发病机制的研究进展做一综述。l基因突变与吼咀璐1．1胰岛素受体胰岛素受体是一种跨膜蛋白。由2个Ot亚单位和2个8亚单位组成，Ot亚单位