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1、孕中期母体血清标记物二联筛查的临床应用【关键词】孕中期对于孕中期的出生缺陷筛查，最实用和有效的母体血清标记物就是甲胎蛋白（AFP）和人绒膜促性腺激素（HCG）o在通常的早孕检测中，IICG的计量单位是mIU/mLo在通常的原发性肝癌检测中AFP的计量单位是ng/rnL0因此，很多临床人士习惯地会据此以为产前筛查也是如此。本文的目的旨在说明产前筛查孕妇血清的HCG和AFP必须用屮倍数MoM进行阈值分析。1资料与方法孕中期（14周〜23周）唐氏综合征DS和神经管畸形NTD的产前筛查最有效的血清标记物就是孕妇血清的HC
2、G和AFP[1,2]。因此，通过孕妇的血清就可以检测出孕妇的HCG和AFP水平。但是，由于各国所用的检测试剂不…样，检测结果的单位也不…样,再加之各实验室建立的正常值也不尽相同。因此，在世界范围还没有一个统一的孕妇血清HCG和AFP的标准值或标准曲线。表I和表II均描述关于妊娠期间血清HCG和AFP水平［3,4］,但是它们之间的差异却是显而易见的。那么怎样才能将世界范围内孕妇的HCG和AFP统一到一个可以横向比较的口径上呢?为解决这个问题，Wald等［5］最先提出将该项实验结果用中倍数MoM来表达的方法。这样不管
3、什么厂家的试剂，只要把实验结果都用屮倍数MoM来表达，那么世界范围内孕妇的HCG和AFP就象表III一样可以互相比较了。2结果（见表I〜表III）3讨论以太原中科恒业生产的〃胎儿缺陷早知道〃胶体金免疫层析半定量产前筛查试剂为例。为了降低神经管畸形NTD假阳性率（将其控制在2%〜3%）,特别将AFP阈值设为2.5MoM［6］。经大量的临床报告证实：开放性脊柱裂AFP为3.8MoM；无脑儿AFP为6.5MoM〜7.5MoM；胎儿胸腹腔积液合并羊水过多AFP为5.9MoM；胎死宫中AFP为4.8MoM；脐疝AFP为5.
4、04MoM；唇腭裂AFP为3.5MoMo因此，太原中科恒业〃胎儿缺陷早知道〃的神经管畸形NTD筛查试剂检表I妊娠期间血清HCG和AFP水平表II妊娠期间血清HCG和AFP水平表IIIDS胎儿母亲血清标记物检测结果测为阳性结果者，可能还会包括：开放性脊柱裂、无脑儿、胎儿胸腹腔积液合并羊水过多、脐疝和唇腭裂等症。同样道理，太原中科恒业〃胎儿缺陷早知道"的唐氏综合征DS筛查试剂分别把HCG和AFP的阈值设为2.5MoM和0.77MoM。唐氏综合征DS阳性的最重要指标就是HCG≥2.5MoM0但是，仅仅凭HCG的单
5、一指标判断唐氏综合征DS阳性，其检出率太低(V40%)。因此，就耍在此基础上根据AFP是否小于0.77MoM来综合判断了。当HCG大于2.5MoM的同时,AFP又小于0.77MoM,这样二联判断唐氏综合征DS阳性，其检出率(>70%)就有临床意义了。在唐氏综合征DS阴性结果中，太原屮科恒业〃胎儿缺陷早知道"的唐氏综合征DS筛查试剂还有一种HCG大于2.5MoM、AFP大于0.77MoM的〃单项HCG过高"提示字样。在能够排除操作上的失误或孕妇个体差异等误检的情况下，经大量的临床报告证实，造成单项HCG过高的常见原
6、因有：孕周不准；多胎；孕高症；胎死宫中；唐氏综合征或神经管畸形等［7〜8］。其次，也有可能是：葡萄胎、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌；内分泌疾病中如脑垂体疾病、甲状腺功能亢进，妇科疾病如卵巢囊肿、子宫癌等；恶性肿瘤如默契胎瘤、胰腺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、肺癌等。【参考文献】［1］张迅•唐氏综合征的孕期筛查［J］•中国实用妇科与产科杂志，2002,18(9)：522〜524.［2］马晓丽•唐氏综合征产前筛查及诊断［J］•中国优生与遗传杂志，2002,10(4)：51.［3］万家华.B超结合生化指标产前筛查缺陷儿［J］•中
7、国优生与遗传杂志，2000,8(2)：18〜19.[4]周林.孕妇血清标记物在中孕筛查中的应用[J].安徽医学,2001,22(5)：11〜12.[5]WaldNJ,DensemJW,SmithDeta1.FourmarkerserumscreeningforDown'ssyndrome[J]・PrenateDiagn,1994,14：707〜716.[6]鲍培忠•母血清标记用于先天愚型的产前筛查[J]•中华医学遗传杂志，1998,15(5)：320.[7]鲍培忠.孕妇血清标记用于严重胎儿缺陷的产前筛选[J]•中
8、华妇产科杂志，1997,32(11)：649〜651.[8]郭春华，霍乃芬，王峻，等.唐氏综合征风险系数的误用[J].临床医药实践，2005,14(5)：368〜369.作者：袁丽萍作者单位：山西医科大学第二医院，山西太原030001
