中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联研究

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1、分类号：R329.2+8单位代码：10183研究生学号：2015732003密级：公开吉林大学硕士学位论文（学术学位）中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联研究AssociationofACEGenePolymorphismwithNon-obstructiveazoospermiainChinaNortheastHanpopulation作者姓名：何晶专业：细胞生物学研究方向：生殖医学指导教师：刘睿智教授培养单位：白求恩第一医院2018年5月中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性

2、无精子症关联研究AssociationofACEGenePolymorphismwithNon-obstructiveazoospermiainChinaNortheastHanpopulation作者姓名：何晶专业名称：细胞生物学指导教师：刘睿智学位类别：理学硕士答辩日期：年月日未经本论文作者的书面授权，依法收存和保管本论文书面版本、电子版本的任何单位和个人，均不得对本论文的全部或部分内容进行任何形式的复制、修改、发行、出租、改编等有碍作者著作权的商业性使用（但纯学术性使用不在此限）。否则，应承担侵权的法律

3、责任。吉林大学硕士学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交学位论文，是本人在指导教师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿声明研究生院：本人同意《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》出版章程的内容，愿意将本人的学位论文委托研究生院向中国学术期刊（光盘版）

4、电子杂志社的《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》投稿，希望《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》给予出版，并同意在《中国博硕士学位论文评价数据库》和CNKI系列数据库中使用，同意按章程规定享受相关权益。论文级别：■硕士□博士学科专业：细胞生物学论文题目：中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联研究作者签名：指导教师签名：年月日作者联系地址（邮编）：吉林大学白求恩第一医院生殖中心（130021）作者联系电话：15943026702前言不孕不育是世界各地育龄夫妇的关键问题。由于生活方式变化和各种环

5、境压力的存在，不孕不育的发生率显著增加，已成为继癌症和心血管疾病之后的第三大严重疾病。不孕不育是一种不同于其他疾病的特殊的生殖健康缺陷。尽管它不危及生命，但对不孕不育患者而言，他们的不幸会影响整个家庭和社会，因此不应该被忽视。据报道，全世界的不孕夫妇占所有已婚夫妇的10％至15％，其中由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育，约占不孕不育因素的百分之五十。而男性不育的危险因素十分复杂，包括遗传因素，环境因素，感染因素，免疫因素和疾病因素等等。但大多数不育患者可以通过现有医疗手段（手术，辅助生殖技术等）、药剂药

6、物，或是改变生活习性来治疗，而其中由于遗传因素导致的男性不育缺乏有效的治疗方法。严峻问题在于：第一，现有临床检测手段尚不能够将遗传因素导致的男性不育患者全部甄别出来；第二，这些患者通过一代试管婴儿或是卵泡浆单精子注射技术获得子代时，遗传变异会传递到其子代基因上导致不育的概率进一步增加。因此，明确的遗传诊断将对那些处于选择适当生育治疗压力的男性不育症患者的遗传咨询中起重要作用。我们课题组前期研究中，运用目标捕获高通量测序技术筛查中国东北人群非梗阻性无精子症相关单核苷酸多态性时，结果提示血管紧张素转化酶（Angi

7、otensinIconvertingenzyme，ACE）基因的四个多态位点与非梗阻性无精子症（non-obstructiveazoospermia，NOA）的发生存在相关性，位点包括：ACEc.81C>T(rs4316),ACEc.471A>G(rs4331),ACEc.606G>A(rs4343)和ACEc.1665T>C(rs4362)。ACE基因在人类组织中存在两种亚型同工酶，其一为体细胞源性血管紧张素转化酶(sACE)，主要参与血压调控。而另一种为生殖源性血管紧张素转化酶(gACE)，其只表达于后期

8、精子细胞和成熟精子上。已有动物实验研究证实，敲除ACE基因雄性小鼠的精子在进行精卵融合时发生障碍导致不育。本实验通过研究ACE基因多态位点在NOA患者与正常男性体内分布的差异，运用连接酶检测分型技术进行基因测序与分型，确定ACE基因多态性与INOA发生之间的关联性，为建立起能够揭示非梗阻性无精子症发生的某些机制及可应用于临床的非梗阻性无精子症遗传诊断提供理论和实验基础。II中文摘要中国东北地区汉族人