中国汉族男性非梗阻性无精子症易感基因的探索研究

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1、分类号：密级：UDC：编号：学位论文中国汉族男性非梗阻性无精子症易感基因的探索研究GeneticStudyofnon-obstructiveazoospermiainmaleHanChinesepopulation宋兵指导教师曹云霞教授安徽医科大学第一附属医院申请学位级别硕士专业名称妇产科学（生殖医学）提交论文日期2014-03论文答辩日期2014-05-10学位授予单位和日期安徽医科大学2014-06答辩委员会主席倪观太评阅人孙晓溪、卫兵2014年5月安徽医科大学AnhuiMedicalUniversity硕士学

2、位论文中国汉族男性非梗阻性无精子症易感基因的探索研究GeneticStudyofnon-obstructiveazoospermiainmaleHanChinesepopulation硕士研究生宋兵指导老师曹云霞学科专业妇产科学研究方向生殖医学论文时间2012年3月至2014年5月安徽医科大学硕士学位论文学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何

3、贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期：学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可以以电子、网络及其他数字媒体形式公开出版，并同意编入CNKI

4、《中国知识资源总库》，在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名：日期：日期：目录英文缩略词表……………………………………………………………2中文摘要………………………………………………………………3英文摘要…………………………………………………………………6第-部分中国汉族男性非梗阻性无精子症与ETV5，HORMAD1和HORMAD2基因的相关性研究1背景…………………………………………………………………92材料与方法…………………………

5、…………………………………103结果……………………………………………………………………184讨论……………………………………………………………………28第二部分CREM信号通路相关基因单核甘酸多态性与非梗阻性无精子症的关联性研究1背景……………………………………………………………………312材料与方法……………………………………………………………322结果……………………………………………………………………353讨论……………………………………………………………………40论文总结……………………………………………

6、…………………42参考文献…………………………………………………………………43附录………………………………………………………………………47致谢………………………………………………………………………49综述………………………………………………………………………50综述参考文献……………………………………………………………541安徽医科大学硕士学位论文英文缩写词表英文缩写英文全称中文名称NOAnon-obstructiveazoospermia非梗阻性无精子症ETV5Etsvariant5转录因子Ets差异基因5H

7、ORMAD1HORMA(Hop1,Rev7andMad2)domainHORMA结构蛋白1containingproteins1HORMAD2HORMA(Hop1,Rev7andMad2)domainHORMA结构蛋白2containingproteins2CREMcyclicAMP-responsiveelementmodulatorcAMP反应元件调节物ACTACTivatorofCREMinthetestisCREM睾丸内激活物Q-RT-PCRquantitativereal-timePCR实时定量PCRMA

8、FMinorAlleleFrequency最小等位基因频率SNPSinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性BMIBodymassindex体重指数mRNAMessengerribonucleicacid信使核糖核酸GWASGenomeWideAssociationStudy全基因组关联研究3’-UTR3’-Untranslated