血浆SEPT9基因甲基化对结直肠癌诊断价值的研究进展_庄璐

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1、·556·ChinJGastroenterol，2015，Vol．20，No.9·综述·血浆SEPT9基因甲基化对结直肠癌诊断价值的研究进展1，21，2*庄璐李兆申12第二军医大学附属长海医院消化内科(200433)第二军医大学临床流行病学与循证医学中心背景:早期筛查和诊断可有效降低结直肠癌(CＲC)相关死亡率，并可提高患者总体生存率。目前的CＲC早期筛查方法主要包括粪便隐血试验和结肠镜检查。粪便隐血试验敏感性低，假阳性较多，而金标准结肠镜检查为有创性检查，患者依从性较低。因此，目前临床亟需寻找有效且简便的CＲC早期筛查和诊断方法。血浆SEPT9基因甲基化检测是近年来国外已开

2、始应用的新型非创伤性CＲC早期筛查和诊断方法之一，此法较为准确、简便，适合大规模筛查和早期诊断。本文就血浆SEPT9基因甲基化检测对CＲC的诊断价值以及相关研究进展进行概述。关键词结直肠肿瘤;癌基因;DNA甲基化;肿瘤标记，生物学;早期诊断1，2ProgressinStudyonDiagnosticValueofPlasmaSEPT9GeneMethylationforColorectalCancerZHUANGLu，1，21LIZhaoshen．DepartmentofGastroenterology，ChanghaiHospital，theSecondMilitaryMe

3、dicalUniversity，Shanghai2(200433);CenterforClinicalEpidemiologyandEvidence-BasedMedicine，theSecondMilitaryMedicalUniversity，ShanghaiCorrespondenceto:LIZhaoshen，Email:zhaoshenli@hotmail．comAbstractScreeninganddiagnosisofearlycolorectalcancer(CＲC)canreduceCＲCmortalityandimproveoverallsurvival

4、．Currently，themajorscreeningmethodsforearlyCＲCincludefecaloccultbloodtest(FOBT)andcolonoscopy．FOBTexhibitslowsensitivitywithhighfalsepositiverate，whilethegoldstandard--colonoscopyisinvasiveandwithlowcompliance．Therefore，aconvenientandeffectivescreeninganddiagnosticmethodforearlyCＲCisurgentl

5、yneeded．PlasmaSEPT9genemethylationassayisanewnon-invasivescreeninganddiagnosticmethodforearlyCＲCusedclinicallyinrecentyears，itexhibitshighaccuracy，andisconvenientformassscreeninganddiagnosisofearlyCＲC．ThisarticlereviewedtheresearchprogressanddiagnosticvalueofplasmaSEPT9genemethylationassayf

6、orCＲC．KeywordsColorectalNeoplasms;Oncogenes;DNAMethylation;TumorMarkers，Biological;EarlyDiagnosis2014年最新统计数据表明，结直肠癌(colorectalcancer，因粪便样本采集不便、对有创性结肠镜检查的恐惧等原因而CＲC)的发病率在全球范围内位居恶性肿瘤的第三位，每年规避常规CＲC筛查，致使每年约有44000例患者因漏诊［3］约有60万人死于CＲC;在美国，CＲC也是肿瘤导致死亡的第CＲC而死亡。国内也存在同样的问题，2012年上海市疾三大病因，预计2014年将有13683

7、0例新发病例，估计其中控中心监测数据显示，仅有不到5%的受检者做过FOBT，结［1］［4］超过50000例会因CＲC死亡。CＲC同样是中国的三大肠镜检查的参与率则更低，仅为3%。此外，在结直肠非癌症之一，其发病率和死亡率逐年上升。目前已证实，早期创伤性检查中，目前使用最广泛、并已有大规模随机对照试筛查和诊断CＲC可有效提高患者生存率并改善预后。Ⅰ/验支持的gFOBT检出CＲC的敏感性仅为35%～64%，FITⅡ期CＲC患者若加以合理治疗、干预，5年生存率可达到检测的敏感性和特异性相对较高，分别为65%～