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时间:2019-10-02
《医学遗传学试题 (1)》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、医学遗传学试题(一)名词解释1、完全连锁:2、不完全连锁:3、常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)病4、X连锁隐性遗传(X-cinkedrecessiveinheritance,XR)病5、共显性(codominance):6、遗传结构(gengticconstitution)7、随机交配(randommating)8、实变率(mutationrate)(二)填空题1、一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配,后代是患者的概率是________,后代是携带者的概率是__________。2、一个红绿色盲(XR
2、)女性患者与一个正常男性婚配,其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。3、在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。4、人类有一种Y—球蛋白血症,控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上,如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病,女性携带者的基因型为_____________;在男性中,只要____________染色体上带有d基因,就表现为患者。5、带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为________。6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,男女患病的机会均等,
3、据引可推断致病基因位于__________染色体上。7、杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为_________。8、丈夫O血型,妻子AB血型后,代可能出现_________型或__________型,不可能出现__________型或___________型。9、短指症属常染体完全显性遗传病,一个短指症患者(杂合型)与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。10、具有XY的正常男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对
4、应的等位基因,则男性个体称为___________。(三)、选择题1、一对夫妇表现正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70,这对夫妇生下白化病患儿的概率是()。A、1/4B、1/420C、1/140D、1/280E、1/8402、一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是()。A、Aa和AaB、AA和AaC、aa和AaD、aa和AA3、父母都是B型血,生育了一个O型血的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是()。A、只能是O型B、只能是B型C、3/4是O型,1/4是B型D、3/4是B型,1/4是O
5、型。4、母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲正常,他们的四个儿子中有()个是色盲患者。A、1个B、2个C、3个D、4个5、某男孩是红绿色盲(XR),他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的()。A、外祖父→母亲→男孩B、外祖母→母亲→男孩C、祖父→父亲→男孩D、祖母→父亲→男孩6、丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的机会是()。A、1/2B、OC、1/4D、3/47、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A、50%B、45%C
6、、75%D、25%8、一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是()。A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟9、外耳道多毛症属于()。A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体隐性遗传10、一表型正常的男性,其父亲为白化病患者,该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中()。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者四、问答题1、丈夫A型血,他的母亲是O型血;妻子为AB型血,问后代可能出现什么血型,不可能出现什么血型
7、?2、母亲O型血,父亲B型血,有一个孩子是O型血,问:(1)第二个孩子是O型血的概率是多少?(2)第二个孩子是B型血的概率是多少?3、在一医院里,同日生下四个孩子,其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A和B;B和B。请判断这四个孩子的父母。4、短指症是一种常染色体显性遗传病,请问:(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少?5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱,简答下列问题。(1)判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞
8、是携带者的概率是多少?(
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