胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读

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1、胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读湖南省妇幼保健院王华wanghua213@yahoo.com.cn胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断标准内容范围术语和定义临床工作产前诊断的实验室工作产前诊断病例的追踪和随访资料性附录范围规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及产前诊断病例的追踪和随访标准适用于：已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术对孕妇实施胎儿染色体检查对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断染色体病做出产前诊断术语和定义染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中

2、期细胞中具有着丝粒的染色体数目分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量术语和定义核型分析细胞数：根据ISCN1995或ISCN2005规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体机构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体临床工作门诊工作程序知情同意书的签署病例资料和样本采集门诊工作程序(1)由经

3、过专门培训的、有资质的医师承担进行遗传咨询或者妇产科产前咨询应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发生的各种并发症的风险对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断门诊工作程序(2)细胞遗传学产前诊断指征35岁以上的高龄孕妇产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇曾生育过染色体病患儿的孕妇产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇夫妇一方为染色体异常携带者医师认为有必要进行产前诊断的其他情形门诊工作程序(3)介入性产前诊断手术绒毛取材术孕10～13周+6羊膜腔穿刺术孕16～22周+6经皮脐

4、血管穿刺术孕18周之后应选择合适的时期和方法进行产前诊断术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适应征和禁忌征，并完成必要的检查门诊工作程序(4)胎儿标本采集手术室要求：手术室配备（抢救设备）消毒环境设备（B超，最好带穿刺探头）手术组人员搭配合理手术医师相对固定胎儿取材术前准备认真核对适应症及有无禁忌症查血、尿常规、凝血功能、HIV、HBSAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况胎儿取材术禁忌症先兆流产术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃有盆腔或宫腔感染先兆无医疗指征的胎儿性别鉴定介入性

5、胎儿取材术安全事项羊水穿刺术中,如两次穿刺未获取羊水时应终止手术,1-2周后再次手术。经腹绒毛穿刺术中,如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织时应终止手术,1-2周后再次手术。经皮脐血穿刺术中，手术时间不宜超过20min，如穿刺针2次经皮穿刺均未穿入脐带时应终止手术,1-2周后再次手术。取材手术的质量控制羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99％以上术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％绒毛取材术一次穿刺成功率98％以上术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％经皮脐血管穿刺术一次穿刺成功率90％以上术后一周内的胎儿丢失率小于2％知情同

6、意书的签署应向孕妇说明：细胞遗传学产前诊断技术的局限性即常规染色体检查不能：诊断染色体微小结构改变单基因遗传病多基因遗传病环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能产前诊断病历书写要求产前诊断病历保存规格和期限按照重要技术档案保存保存期限至少20年细胞遗传学产前诊断实验室工作标本的接收登记细胞培养外周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查产前诊断实验室的一般要求羊水细胞染色体分析绒毛细胞染色体分析胎儿脐带血染色体分析细胞遗传学检查报告产前诊断病历资料存档及标本保存细胞培养一

7、般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行培养箱应定期清洗并检查培养箱每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度应注明最高与最低温度控制应制定并张贴出仪器运行的合理范围当读数超过合理范围时应有相应处理方案每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度外周血淋巴细胞染色体检查(植物血凝素刺激)(1)一般要求每份标本至少建立两个独立的培养系统90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系每年的诊断失败率不超过2％外周血淋

8、巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查(2)G显带染色体标本应达到320条带的分辨率外周血染色体分析标准计数：至少计数20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。对可能有性染色体异常病例的标本，至少计数30个细胞。分析：分析5个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到320条带水平核型分析：2个细胞，如果标本中发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细