《遗传学》期末考试复习资料小抄版（考试必备）

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1、医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学和互渗透的一门边缘学科，它研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发牛率，提高人类的健康素质。单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发牛突变所引起的疾病是孟徳尔式遗传。多基因病：由两对或两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。断裂皋因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌介排列的断裂形式的基因。基因家族：指进化來源相同，结构、功能和同或相似的一组基因。假皋因：指皋因家族

2、中不能产生功能性基因产物的基因结构。置换突变：指由于碱基置换所引起的基因突变，它包括同义突变、错义突变、无义突变、和终止密码突变等类型Q移码突变：指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发牛位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨皋酸种类和序列发生改变。整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了个或几个氨基酸，但变化点询后的氨皋酸不变。单倍体：具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体细胞或个体）以n表示。二倍体：有两个染色体组的细胞

3、或个体称为二倍体（细胞或个体）以2n表示。•核小余组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体，每个核小体由核小体核心和连接丝组成由四种组蛋白H2A,H2B,H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50~60bp的DNA分子连，称为连接丝.其上结合一个H1组蛋白分子•核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像，通常可通过显微摄影将-•个细胞内的全部染色体照和放大，并将照片上的染色体剪下，按其大小，形态特征顺序配对,分

4、组排列所构成的图像即为核型。•同源染色体：在核型中的每对染色体，其一条來自父方的精子，一条來IT母方的卵子，在形态结构，大小上基本和同，称为同源染色体•联会:在减数分裂询期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各和同的位点上准确地配对，这现象称为联会。•染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构数H所发牛的异常改变是染色体畸变。•易位：当两条染色体同时发牛断裂，其染色体的断片接合到另-•条染色体上，包括单方易位,相互易位、罗氏易位和复杂易位等。•倒位：是一条染色体上发生两次断裂，两个段裂点之间的片段旋转180度重接，有臂

5、内倒位和臂间倒位两种。•插入：即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。•重复：某一染色体片段在同一条染色体上出现两次成两次以上，包括止位重复和倒位重复两种。•嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。•复等位基因：位于一对同源染色体上某-•特眾位点的三种或三种以上的基因称为复等位基因。•携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。•完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。•不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性Z间，也称半显性。•不规则显性：指带有显

6、性基因的朵合体由于某种原因不表现出相应的性状可在系谱屮出现隔代遗传现彖。•共显性：指一对等位基因Z间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下•两种基因的作用同时完全表现。•延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因的杂合体，并非在出生后即表现相应状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。•外显率：指一定基因型的个体在特定环境中形成和应表现型的百分率，是群体概念。•交义遗传：连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传來,将來只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。•遗传异质性：不同的遗传改变导致相同

7、的疾病•多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因的影响外，述受环境因素的影响的遗传方式•数量性状：性状的变异医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学和互渗透的一门边缘学科，它研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发牛率，提高人类的健康素质。单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发牛突变所引起的疾病是孟徳尔式遗传。多基因病：由两对或两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。断裂皋因：指编码序列不连续，被非

8、编码序列分隔成嵌介排列的断裂形式的基因。基因家族：指进化來源相同，结构、功能和同或相似的一组基因。假皋因：指皋因家族中不能产生功能性基因产物的基因结构。置换突变：指由于碱基置换所引起的基因突变，它包括同义突变、错义突变、无义突变、和终止密码突变等类型Q移码突变：指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发牛位移，密码子重新组合，导致变化