错配修复基因和结肠癌的关系_马俊丽

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1、中南大学学报（医学版）2014,39(2)http://www.csumed.org;http://xbyx.xysm.net190JCentSouthUniv(MedSci)·REVIEWS··综综述·述DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2014.02.014http://xbyx.xysm.net/xbwk/fileup/PDF/201402190.pdf错配修复基因和结肠癌的关系马俊丽，曾珊(中南大学湘雅医院肿瘤科，长沙410008)[摘要]错配修复系统(mismatchrepair，MMR)是机体DNA修复机制的一种形式，主要纠正碱

2、基错配，防止基因突变和维持基因组稳定性。miRNA介导的MMR表达异常和结肠癌的发生发展关系密切，MMR表达缺陷(dMMR)的结肠癌有独特的临床特征，可以作为结肠癌的潜在预后及疗效预测因子。研究MMR与结肠癌的发生、MMR与miRNA的相互关系及MMR疗效预测等具有非常重要的意义。[关键词]错配修复基因；微卫星不稳定性；miRNA；结肠癌RelationbetweenmismatchrepairgenesandcoloncancerMAJunli,ZENGShan(DepartmentofOncology,XiangyaHospital,CenterSouthUni

3、versity,Changsha410008,China)ABSTRACTMismatchrepair(MMR)systemisoneformofDNArepairmechanisms,whichplaysanimportantroleinrectifyingthemismatchofbasepairs,reducinggenemutationsandkeepinggenomestability.AbnormalexpressionofMMRregulatedbymiRNAiscloselyrelatedtothedevelopmentofcoloncancer.F

4、unctionaldefectsofMMR(dMMR)withparticularclinicalcharacteristicscanbeusedasapotentialprognosticandpredictivebiomarker.ThisarticlereviewstherelationbetweenMMRsystem,miRNAandcoloncancer.KEYWORDSmismatchrepairgene;microsatelliteinstability;miRNA;coloncancer收稿日期(Dateofreception)：2013-05-28

5、作者简介(Biography)：马俊丽，硕士研究生，医师，主要从事消化道肿瘤方面的研究。通信作者(Correspondingauthor)：曾珊，Email:zhengshan2000@yahoo.com基金项目(Foundationitem)：国家自然科学基金(30770971，30800518，81102046，81070362，81172470)；湖南省自然科学基金(11JJ2049，12JJ3118)。ThisworkwassupportedbytheNationalNaturalScienceFoundation(30770971,30800518,811

6、02046,81070362,81172470)andtheNaturalScienceFundofHunanProvince,P.R.China(11JJ2049,12JJ3118).错配修复基因和结肠癌的关系马俊丽，等191错配修复(mismatchrepair，MMR)系统由一发展密切相关。MMR改变普遍见于肠癌、胃癌、系列特异性修复DNA错配的修复蛋白组成，包子宫内膜癌等恶性肿瘤。括hMLH1，hMSH2，hPMS2，hMSH6等家族成结肠癌发生过程复杂，主要涉及两种机制，员，以上基因主要通过形成以下异源二聚体执染色体不稳定性(chromosomeinsta

7、bility，CIN)和行相应功能：MutSα，MutSβ，MutLα，MutLβ和MSI。约85%结直肠癌表型为CIN，伴随高频率非MutLγ。hMSH2与hMSH6构成MutSα，识别单一整倍体等位基因不平衡；其余发生和MSI相关。两的碱基错配和插入/缺失环；MutSβ由hMSH2和种机制的好发部位不同，CIN主要与远端结肠癌hMSH3构成，负责识别2~8个核苷酸的插入/缺失有关，MSI则与近端相关，其发生率约是远端的10环；hMLH1分别与hPMS2，PMS1构成MutLα，倍，如遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynon-MutLβ，定位于错配