顾莹院内遗传咨询培训稿

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1、遗传性疾病与遗传咨询遗传咨询步骤124学习目标1主要内容遗传咨询概要223遗传咨询的门诊流程我院准备开展的基因检测项目24遗传咨询概要是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传性疾病定义:遗传咨询(Geneticcounseling)是指咨询医生(co

2、unselor)和咨询者(counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。意义:在一个家庭或者家族中预防遗传病患儿出生的最有效的方 法。一、遗传咨询的定义和意义二、遗传咨询目的遗传病诊断携带者筛查婚姻、生育指导高龄孕妇:凡35岁及以上,伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者;有遗传病家族史的孕妇;智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者;先天畸形的孕妇;多次自然流产者、死胎、畸胎分娩史者;不孕不育症患者;需做亲权

3、关系鉴定者;孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者,包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质;三代以内近亲结婚者。三、遗传咨询的适应症良好的道德素质:有热心、耐心、同情心和责任心。较强的业务能力:对遗传学理论有全面深入的了解。掌握一定的心理学知识:医师必须了解咨询人的心理,密切注意咨询对象 的心理状态,取得对方的信任并给予必要疏导。尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议 采用的产前诊断技术的目的

4、、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由 受检者本人或其家属决定。四、遗传咨询的要求1合格的遗传咨询医师临床常规化验细胞遗传学检测生化遗传学检测分子遗传学检测四、遗传咨询的要求2临床检验和实验室条件X线超声、CT或者核磁共振心电图、脑电图各种内窥镜造影技术四、遗传咨询的要求3辅助性检查手段病案登记和管理:尤其病史、婚姻史、家族史和生育史、资料汇总、归档、    随访。必备技术配合,如产前诊断中绒毛、羊水或胎血采集技术四、遗传咨询的要求4各种辅助性工作基础婚前咨询------前瞻性遗传咨询产前咨询-

5、-----生育(出生前)一般优生咨询五、遗传咨询分类男女双方或其中一方,或亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗 传病患儿前来咨询男女双方有一定的亲属关系,前来咨询二人是否可以结婚,如果结婚会出现 哪些严重后果男女双方中一方患有某种疾病,是否为遗传病,是否可以结婚,后代的发病 风险有多大等等。婚前咨询---前瞻性遗传咨询夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者?咨询者曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,前来咨询再生育是 否会出现同样情况?甚至应不应该再生育?习惯性流产的个体是否由于遗传因

6、素所导致,可不可以生育?如何防治?结婚多年不育,是否由于遗传因素所致?妇女在怀孕期间曾患过病、服用过某些药物、接触过某些化学毒物或在有放 射性污染的环境中工作过,是否会影响胎儿健康?生育咨询最佳孕龄时间:23-29岁环境致畸敏感期:妊娠前三个月,尤其4-8周。孕后注意事项:1)居住环境2)感冒3)射线尤其是CT检查4)CO中毒(对神经系统有损伤)5)避免药物滥用6)孕妇营养生育咨询①本人或亲属所患的疾病是否是遗传病?②性别畸形能否结婚?如何处理?③已知患有某种遗传病能否治疗?④亲子鉴定一般优生咨询

7、遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断1估计发病风险2提出指导方案3扩大的家庭咨询随访45根据患者的症状和体征,建议患者作辅助性检查及必要的、有针对性的实验室检查。单基因病:1)系谱分析2)生化检查3)基因诊断多基因病:临床症状方面的诊断染色体病:细胞学检查一、明确诊断一)单基因遗传病再发风险的估计:常染色体显性遗传病:二、估计发病风险AA:一般均在胎儿期死亡或幼年死亡,极少数能活到成年并有生育能力(软骨发 育不良)Aa:能结婚并生儿育女。夫妇一方患病时,子代再发风险是1/2aa:夫妇双方均正常时,

8、于代再发风险率是0一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传的特点致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来,若双亲都未患病,子女一般不发病。一些突变率高的病种易发生新的基因突变,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。患者同胞中约有1/2为患者,子代

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1、遗传性疾病与遗传咨询遗传咨询步骤124学习目标1主要内容遗传咨询概要223遗传咨询的门诊流程我院准备开展的基因检测项目24遗传咨询概要是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传性疾病定义:遗传咨询(Geneticcounseling)是指咨询医生(co

2、unselor)和咨询者(counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。意义:在一个家庭或者家族中预防遗传病患儿出生的最有效的方 法。一、遗传咨询的定义和意义二、遗传咨询目的遗传病诊断携带者筛查婚姻、生育指导高龄孕妇:凡35岁及以上,伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者;有遗传病家族史的孕妇;智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者;先天畸形的孕妇;多次自然流产者、死胎、畸胎分娩史者;不孕不育症患者;需做亲权

3、关系鉴定者;孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者,包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质;三代以内近亲结婚者。三、遗传咨询的适应症良好的道德素质:有热心、耐心、同情心和责任心。较强的业务能力:对遗传学理论有全面深入的了解。掌握一定的心理学知识:医师必须了解咨询人的心理,密切注意咨询对象 的心理状态,取得对方的信任并给予必要疏导。尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议 采用的产前诊断技术的目的

4、、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由 受检者本人或其家属决定。四、遗传咨询的要求1合格的遗传咨询医师临床常规化验细胞遗传学检测生化遗传学检测分子遗传学检测四、遗传咨询的要求2临床检验和实验室条件X线超声、CT或者核磁共振心电图、脑电图各种内窥镜造影技术四、遗传咨询的要求3辅助性检查手段病案登记和管理:尤其病史、婚姻史、家族史和生育史、资料汇总、归档、    随访。必备技术配合,如产前诊断中绒毛、羊水或胎血采集技术四、遗传咨询的要求4各种辅助性工作基础婚前咨询------前瞻性遗传咨询产前咨询-

5、-----生育(出生前)一般优生咨询五、遗传咨询分类男女双方或其中一方,或亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗 传病患儿前来咨询男女双方有一定的亲属关系,前来咨询二人是否可以结婚,如果结婚会出现 哪些严重后果男女双方中一方患有某种疾病,是否为遗传病,是否可以结婚,后代的发病 风险有多大等等。婚前咨询---前瞻性遗传咨询夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者?咨询者曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,前来咨询再生育是 否会出现同样情况?甚至应不应该再生育?习惯性流产的个体是否由于遗传因

6、素所导致,可不可以生育?如何防治?结婚多年不育,是否由于遗传因素所致?妇女在怀孕期间曾患过病、服用过某些药物、接触过某些化学毒物或在有放 射性污染的环境中工作过,是否会影响胎儿健康?生育咨询最佳孕龄时间:23-29岁环境致畸敏感期:妊娠前三个月,尤其4-8周。孕后注意事项:1)居住环境2)感冒3)射线尤其是CT检查4)CO中毒(对神经系统有损伤)5)避免药物滥用6)孕妇营养生育咨询①本人或亲属所患的疾病是否是遗传病?②性别畸形能否结婚?如何处理?③已知患有某种遗传病能否治疗?④亲子鉴定一般优生咨询

7、遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断1估计发病风险2提出指导方案3扩大的家庭咨询随访45根据患者的症状和体征,建议患者作辅助性检查及必要的、有针对性的实验室检查。单基因病:1)系谱分析2)生化检查3)基因诊断多基因病:临床症状方面的诊断染色体病:细胞学检查一、明确诊断一)单基因遗传病再发风险的估计:常染色体显性遗传病:二、估计发病风险AA:一般均在胎儿期死亡或幼年死亡,极少数能活到成年并有生育能力(软骨发 育不良)Aa:能结婚并生儿育女。夫妇一方患病时,子代再发风险是1/2aa:夫妇双方均正常时,

8、于代再发风险率是0一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传的特点致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来,若双亲都未患病,子女一般不发病。一些突变率高的病种易发生新的基因突变,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。患者同胞中约有1/2为患者,子代

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