双胎妊娠非整倍体异常的产前筛查与产前诊断

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1、中国实用妇科与产科杂志2015年7月第31卷第7期·607·cyablationvsbipolarumbilicalcordcoagulationintheman⁃search.Vanishingtwinswillsurelyaffecttheaccuracyagementofcomplicatedmonochorionicpregnancies［J］.Ultra⁃ofprenatalscreening.ItisimportanttodistinguisheachsoundObstetGynecol，2012，40（3）：319-324.twinwh

2、endoingprenataldiagnosis.［16］AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists.ACOGKeywords:twinpregnancy；prenatalscreening；pre⁃Committeeopinionno.553.multifetalpregnancyreduction［J］.nataldiagnosis；non-invasiveprenataltest；vanish⁃ObstetGynecol，2013，121（2Pt1）：405-410.ingtwins（2015-

3、04-15收稿）自20世纪80年代后，双胎妊娠发生率明显增文章编号：1005-2216(2015)07-0607-03加。一方面是由于辅助生殖技术的蓬勃发展，另一方面是由于孕妇的生育年龄普遍提高。双胎非双胎妊娠非整倍体异常的整倍体异常的产前筛查比单胎更为复杂困难，因为双胎的合子性对风险评估有影响，并且难以判产前筛查与产前诊断断每一个胎儿对母体血清标志物的影响。刘俊涛，周希亚1双胎的合子性质与绒毛膜性双胎的合子性质对非整倍体筛查十分重要。对于单卵双胎而言，每个胎儿的非整倍体风险与摘要：双胎妊娠非整倍体产前筛查较单胎复杂。应在早孕期确定孕周、绒毛膜性并测

4、量颈项透明单胎妊娠相同。除极为罕见的情况外，单卵双胎层厚度。早孕期联合筛查优于中孕期血清学筛的两个胎儿染色体一致。但在双卵双胎中，每个查，但检出率明显低于单胎妊娠。无创产前检查胎儿都有独立患染色体非整倍体的风险。双胎之用于双胎筛查仍需更多研究数据。双胎之一胚一为非整倍体的可能性约是单胎妊娠的两倍。胎停育将影响早孕期筛查的准确性。产前诊断DNA印记可以判断双胎的合子性，但是需要取材时区分标记双胎是需要注意的重要问题。绒毛或羊水。近年来亦有研究团队通过母亲外周关键词：双胎妊娠；产前筛查；产前诊断；无创产血对双胎的合子性质进行判断，取得了可喜的结前检测；双

5、胎之一胚胎停育果。中图分类号：R714.23文献标志码：C目前临床上常通过早孕期超声上的绒毛膜性来帮助判断合子性质。所有双卵双胎均为双绒毛Prenatalscreeningandprenataldiagnosisofan⁃euploidyintwinpregnancy.LIUJun-tao，ZHOU膜，而单卵双胎根据胚芽分裂时间的不同，可以是Xi-ya.ObstetricsandGynecologyDepartment，Peking单绒毛膜双胎（约占66%），亦可以是双绒毛膜双UnionMedicalCollegeHospital，PekingUni

6、onMedi⁃胎（约占33%）。换言之，单绒毛膜双胎可以视为calCollege，ChineseAcademyofMedicalSciences，Bei⁃单卵双胎，双绒毛膜双胎不能肯定是单卵还是双jing100730，China卵。E-mail：tao_aus@hotmail.comAbstract:Prenatalaneuploidyscreeningismore2双胎妊娠非整倍体异常的产前筛查complicatedintwinpregnancythaninsingleton2.1母亲年龄曾有学者建议修正双胎妊娠行介pregnancy.Gestat

7、ionalage，chorionicityandNTshould［1］入性产前诊断的孕妇年龄界限。Rodis等推断31bedeterminedatfirsttrimester.Combinedscreening岁双胎妊娠的孕妇与35岁单胎妊娠的孕妇胎儿患testatfirsttrimesterisbetterthansecondtrimesterscreening，butthedetectionrateislowerthanthatof非整倍体的风险一致，因此，建议将31岁作为双胎singletonpregnancy.NIPTintwinsissti

8、llunderre⁃妊娠的“高龄”界限。但是，由于双胎介入性产前诊断的胎儿丢失率相对较高，且很多国家不再将3