双胎产前诊断

《双胎产前诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、各位同道各位老帅：大家上午好！今天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况，在口常工作中经常遇到有些大夫问我，双胎可不可以做唐氏筛查？（做是可以做，但是一两句话说不清楚。）非常感谢人会主席给我这样一个机会给人家介绍，跟人家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前筛查相关知识。—般概念：唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷。在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是一样的，冇使用辅助生殖技术怀孕的妇女，特别是使用1VF以后怀孕的妇女，一般年龄比较人，唐氏综合征胎儿发生的风险比较高。双胎妊娠唐氏综合征筛杏已经开展I-多年。但是,双胎妊娠中如是其中一个胎儿有唐氏综合征，另一个胎儿正常，这种

2、情况，要做生化筛查，计算和计算器的模型非常复杂，比单胎更加困难计算，筛查出来以后的产前诊断也比较复朵,双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏综合征，处理也是一个比较复杂的问题，所以，唐氏综合征可以筛查，但是筛查出来以后比较麻烦。美国妇产科学会（ACOG）在最近几年，提出一个观点（单胎人家知道只要孕妇分娩期的年龄超过35岁，从年龄上来说我们认为她是髙风险，但是和双胎比较的话）双胎妊娠孕妇年龄超过31岁的吋候，年龄风险值跟孕妇35岁单胎妊娠差不多，现在美国妇产科学会认为31岁以上的双胎妊娠孕妇，玄接可以做产前诊断。通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏综合征的筛查，跟单胎妊娠一样，大概只冇30%的唐

3、氏综合征胎儿能够筛查出。（还有一些一般概念，关于辅助生殖技术，也是一个麻烦，通过辅助生殖技术孕妇好不容易获得妊娠，要是双胎的话，更想知道胎儿有没有存在健康问题，实际上我们经常遇到IVF孕妇是唐氏综合征的，而且有些孕妇没有做产前诊断，出生后是唐氏综合征，还导致很多纠纷,）所以说，IVF的孕妇是最渴望做唐氏综合征筛查的，筛查出來以后，一般采用绒毛和羊水穿刺对双胎进行产前诊断，产前诊断的风险，跟单胎比没有明显提高。最好是在有经验的医生來进行这个于•术。一旦产前诊断为双胎中一个为唐氏综合征，而临三个选择：1.继续将一个正常和一个异常的胎儿怀下去；（这个一般都不愿意釆纳，因为要是这样不需

4、要做筛查也不需要诊断了，但是这个是最保险的）2.终止整个妊娠（特别是IVF的孕妇绝对是不甘心的，所以多数的孕妇会选择性的终止片常胎儿。3.选择性终止界常胎儿，的确是个很闲难的抉择,如果产前诊断时间比较晚的话，选择性终止界常胎儿也更加困难。孕屮期生化筛杳：刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛杳一般概念，现在我们给在大家介绍一下妊娠中期的生化筛查，妊娠屮期唐氏综合征的筛查是做得最多的，但是，双胎妊娠同单胎妊娠相比唐氏综合征检出率显著下降。（这个很好理解）如果是双卵双胎，挛牛:的兄弟或姊妹一个异常胎儿跟正常胎儿都在母体内，产牛血清界常情况就是不一样的，妊娠小期即使发现双胎是高危妊娠，

5、我们怎样判断那个胎儿是正常？那个是异常的？这个是很困难的。妊娠小期唐氏综合征筛杳检出率对单卵双胎來说人概是百分Z七十儿，也说是跟单胎妊娠唐氏综合征检出率是差不多的，但是，对双卵双胎来说，检出率明显降低，还不到50%（就如上面所说的一个是正常的一个是界常的，正常胎儿产生的生化标记物会干扰界常胎儿生化标记物，所以检岀率明显降低）人概总的來说有50%可以检出。单靠年龄筛杏只能检出3（）%,同时由于年龄筛查可以把年龄提前，所以用年龄筛查的假阳性率大增加，这也是一个不好的方面。假阳性率增高了，这些假阳性的孕妇都得做产前诊断，增加了产前诊断的负担。双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常

6、的情况下，孕中期生化标记物水平是两倍于单胎妊娠。（这个是意思呢，比如说有的PHCG查到一丿j,那么双胎查到的就是二万）雌三酸在双胎中是单胎的1.67倍。冇人也认为双胎和单胎的孕妇血清物分析物的分布没什么不同，我们可以利用单胎屮位数，从理论上来估计和预测双胎的非倍体发生的风险，但得出的结果不是所谓的高风险，我们称之为假风险。（Thepseudorisk）,0在胎妊娠在孕屮期的牛化筛查效率降低，我们有什么办法弥补呢？孕屮期的超声筛杳：最主要靠中期的超声筛查，超声筛查冇两种情况出现：一主要的结构异常很大的异常；另外还有软指标，比如说心室里面有强回声点或者是肾脏肾盂有扩张。这些都是软指

7、标，一般來说，发现主要的结构界常直接做产前诊断，不需要做筛查，要发现软指标的风险的增加，可以通过计算软指标的似然率，也就是说概率比，來算出唐氏综合征的风险。现在给人家看有些作者对软指标似然率的一些认定：孕中期超声筛查DS相关超声独立软指标似然率颈部透明层17肠回声6.1短肱骨7.5短股骨2.7心脏强冋声2.8肾盂扩张1.9颈部透明层在妊娠中期的似然率17,它是最高（要在中期看到胎儿颈部透明层还冇很厚的话，唐氏综合征的可能性很大）；肠回芦也是很大的；短肱骨也对以很大的；另外我们说了就是心脏强回