产前筛查与产前诊断的临床应用

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1、产前筛查与产前诊断的临床应用湖南省妇幼保健院湖南长沙410008摘要：目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人U素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组,2012年参加产检的人数有1045例,2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的

2、趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。关键词：产前筛查；产前诊断；超声检查；羊水细胞遗传学检查随着我国经济的发展以及社会的进步，优生优育的宣传教育在不断的深入，我国居民己经逐渐的认识到产前检查的重要作用和意义，大多数孕妇及其家庭己经逐渐接受产前筛查、产前咨询以及相关超声检查等产检项目，

3、但是对于羊水细胞遗传学检查并无法接受［1］。我国新生儿出生缺陷率逐年下降，这与孕妇参与到产前筛查以及诊断中是密不可分的，产前筛查的准确率也随着医学技术的发展而不断的提升，在这样的情况下就要继续加大产检的宣传力度，让更多孕妇接受治疗，进而达到提高我国人U质量的目的［2］。木文选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，对产前筛查与产前诊断的临床应用效果进行了探讨和分析，为降低新生儿缺陷，提高人U素质提供依据

4、和保障，并取得了很好的效果，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数冇1254例。2012年组中年龄最大的为40岁，年龄最小的为20岁，平均年龄为32.4岁，其中小学文化的有243例，初中文化的有354例，高中文化的有241例，大专以上文化的有207例；2013年组中年龄最大的为42岁，年龄最小的为21

5、岁，平均年龄为34.3岁，其中小学文化的有251例，初中文化的有346例，高中文化的有263例，大专以上文化的有394例，。两组孕妇在年龄、文化程度等基本情况上没有明显差异，具有可比性(p>0.05)o1.2方法所有孕妇在进行产检之前均要签署知情同意书，对于产前筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞遗传学以及超声等相关检査，同吋对围产儿进行追踪和随访。对于孕周在15〜20周的孕妇进行AFP、Free-βhGG血清二联法检测；对于孕周在21〜25周的孕妇进行超声检查，并在28〜31周之间进行复查，对于

6、筛查出的高风险孕妇以及可疑异常胎儿和先天畸形胎儿的产妇开展产前咨询，对于同一实施羊膜腔穿刺的孕妇进行染色体分析。1.3随访2012年组共1045例孕妇参加产检，其中成功随访的孕妇冇1039例，失访6例，失访组共的概率为0.57%，2013年组1254例孕妇参加产检，其中成功随访的孕妇有1146例，失访8例，失访组共的概率为0.64%。1.4统计学分析对数据库的录入及统计分析均通过SPSS18.0软件实现。其组间构成比较用卡方(X2)检验，组间疗效比较用等级资料的秩和检验分析。2结果2012年组中确诊为畸形的

7、患者奋2例，胎儿染色体分析异常的孕妇奋1例，超声确诊畸形有6例，超声漏诊3例；2013年组确诊为畸形的有4例，胎儿染色体分析异常的孕妇冇2例，超声确诊畸形冇8例，超声漏诊1例。2013年超声筛查以及产前诊断率高于2012年。每年各检查的人数以及准确率情况，详见表1。3讨论在我国新生儿的缺陷率占据着一定的比例，这与产前检查的不全面以及普及性不广泛，有着一定的关系，而新生儿缺陷对我国人口质量的提升造成了一定的阻碍，对我国社会和其家庭造成了一定的压力［3】。在这样的情况下，为了提高我国人U的质量，降低围产儿缺陷，

8、就应该加大产前筛查和诊断的宣传力度以及实施力度，让孕妇参加产检，对高危孕妇以及可疑畸形孕妇及吋进行知识普及［4】。出生缺陷的原因较为复杂，主要是由遗传以及环境两个原因所共冋引起的，其中遗传因素大约占25%左右，环境因素占10%，两组因素共冋作用和不明的原因占65%［5］。产前筛查和诊断对孕妇、新生儿和社会均冇着非常重要的作用和意义，在实施产前检查的过程中应该加大力度，制定相应的诊疗规范和规章制度，杜绝乱收费的现象