《石骨症》ppt课件

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1、石骨症东莞市人民医院儿科　梁斐石骨症又称骨硬化病、周身性骨硬化症、Albers-Schonberg病、大理石骨病、粉笔样骨、原发性脆性骨硬化、全身性脆性骨硬化症、泛发性脆性骨硬化症、硬化性增生性骨病、白垩骨。本病有明显的遗传性和家族性，多见于近亲结婚者。男性患者稍多于女性，病变在胎内形成，可在出生后任何年龄发病，绝大多数发生在幼儿。为常染色体显性和隐性遗传，绝大多数病例为隐性遗传；前者在临床多为良性，后者为恶性，恶性者常为死胎或出生后死于贫血。病因和发病机制、病理正常情况下，骨结构的完整是通过成骨细胞形成新骨、破骨

2、细胞吸收旧骨之间保持动态平衡来维系的。目前研究表明石骨症的发生与破骨细胞的功能缺陷或数量下降有关。石骨症主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于吸收障碍，大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。临床表现及并发症一般分为以下四型：1、婴儿恶性常染色体隐性遗传型；2、轻型隐性遗传型；3、碳酸酐酶Ⅱ缺陷型；4、常染色体显性遗传性型。1、常染色体隐性遗传的

3、恶性石骨症：起病早，进展快，病死率高，较少存活。易自发性骨折。由于颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张、颅神经受压迫致失明、失听、面瘫等。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾、淋巴结代偿性增大及髓性无功能性贫血。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，常伴发佝偻病、龋齿。2、常染色体隐性遗传的中间型石骨症：通常在10岁

4、左右因意外骨折确诊，临床表现为全身性骨质硬化、身材矮小、常有反复骨折史（愈合较慢）、巨颅、下颌骨骨髓炎、口腔异常及轻度贫血。3、碳酸酐酶Ⅱ缺陷型：表现为病理性骨折、肾小管性酸中毒、大脑钙化，多数精神发育迟缓。4、常染色体显性遗传的石骨症：多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。常因自发性骨折或体格检查时被发现。常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。实验室和其他

5、检查不同程度全血细胞减少，血片可见幼稚粒细胞和幼稚红细胞；血清酸性磷酸酶增高，碱性磷酸酶、血磷正常，血清钙正常、升高或降低；骨髓像表现与再障相似。X线表现：（1）基本X线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。由于骨硬化过程可变缓或暂停，故在骨骼上可见到有深浅不同的硬化骨带，骨骺可呈同心圆状。（2）骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下

6、软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，但下颌骨常幸免。垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。诊断与鉴别诊断石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通

7、过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地贫、再障、白血病及骨髓纤维化相鉴别。如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。治疗对良性型无特效疗法，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、

8、防止外伤性骨折，对发生骨折的患者，固定治疗，时间要长于正常人。给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。恶性型石骨症如不治疗，一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。目前知道骨髓移植可以用来治疗