成骨不全症ppt课件

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1、成骨不全症成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5.辅助检查6.诊断7.鉴别诊断8.治疗9.预后10.参考文献概述俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛返回病因遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。I型胶原结构异常：肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。返回病理改变1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2.骨基质内胶原

2、纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。3.大量纤维结缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。返回分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。下一张图片（Sillence，1979）分型分型遗传生化预后

3、临床特点Ⅰ常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白不足轻骨质脆弱，生后骨折、蓝巩膜（牙齿正常为A型，成牙不全为B型）Ⅱ常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常致命在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ常染色体隐性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常严重出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ常染色体隐性遗传胶原纤维的前驱α腱过短轻巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱返回临床表现(一)骨脆性增加：轻微损伤引起骨折(二)蓝巩膜：胶原纤维组织的性质发生改变(三)耳聋：耳道硬化，镫骨足板因骨性强直(四)关节过度松弛：肌腱及韧带的

4、胶原组织发育障碍(五)肌肉薄弱：下一张临床表现(六)头面部畸形：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突。(七)牙齿发育不良：呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。(八)侏儒：发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合。(九)皮肤疤痕宽度增加：胶原组织有缺陷。返回图片辅助检查长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。颅骨：钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。椎体：变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。肋骨：从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变

5、小。下一张辅助检查关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。返回诊断4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全。4.早熟性耳硬化。4项中出现2项即可诊断。返回鉴别诊断1.迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松，椎体双

6、凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。2.骨软化和佝偻病无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。3.维生素C缺乏症病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。返回治疗生长激素这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生

7、长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg•d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。细胞置换是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。下一张治疗截骨矫形术有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量。OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯

8、。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。③中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。返回分型